地中海贫血因珠蛋白基因缺陷致肽链合成障碍引发，SEA基因缺失属α地中海贫血常见类型，发病机制是致α珠蛋白生成障碍打破平衡，临床分型有症状轻的静止型、有轻度贫血表现的标准型、有中度贫血等表现的HbH病、多见于胎儿期的HbBart's胎儿水肿综合征，东南亚为高发区域，有家族史人群检测可早期发现携带者，孕妇产前检测可筛查胎儿问题以降低重型患儿出生率保障母婴健康。
一、地中海贫血SEA基因缺失的定义
地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血，SEA基因缺失属于α地中海贫血的常见缺失类型。α珠蛋白基因簇中包含多个基因，SEA基因缺失会造成α珠蛋白基因大量缺失，使得α珠蛋白链合成显著减少或缺乏，进而影响血红蛋白的正常组成。
二、发病机制及临床分型
发病机制：SEA基因缺失致使α珠蛋白生成障碍，α链合成不足，从而打破珠蛋白链合成的平衡，引发一系列病理生理改变。
临床分型
静止型：一般临床症状较轻，甚至无明显症状，血液学检查可能仅有轻微异常，如红细胞形态轻度改变等，但对机体功能影响较小。
标准型：患者可能有轻度贫血表现，红细胞计数、血红蛋白浓度等有一定程度异常，不过通常能维持基本生理功能，但在某些应激状态下可能出现贫血加重情况。
HbH病：患者会有中度贫血，伴有肝脾肿大等表现，血液中可检测到HbH包涵体等特征性改变，影响患者的生活质量和身体机能。
HbBart's胎儿水肿综合征：多见于胎儿期，患儿会出现严重贫血、水肿等严重症状，胎儿往往难以存活至足月出生，即便出生也会很快夭折，这与大量α珠蛋白基因缺失导致严重的珠蛋白链合成失衡，严重影响胎儿的正常发育有关。
三、人群分布及检测意义
人群分布：东南亚地区等为α地中海贫血高发区域，SEA基因缺失在该区域较为常见，这与当地的遗传背景和基因交流等因素相关。
检测意义：对于有地中海贫血家族史的人群，通过基因检测明确是否存在SEA基因缺失，有助于早期发现携带者，进行遗传咨询和产前诊断。孕妇产前进行基因检测可筛查胎儿是否存在SEA基因缺失相关的地中海贫血问题，以便采取相应的干预措施，如对于高风险胎儿，可在孕期进行监测和后续的医学处理规划，降低重型地中海贫血患儿的出生率，保障母婴健康。
