地中海贫血是常染色体隐性遗传病，男女患病几率相同，若父母均为致病基因携带者，子女有25%概率患重型地贫、50%概率为轻型基因携带者、25%概率正常；父母没地贫孩子仍可能患病，一是父母为携带者，孩子有几率从双方各获一个致病基因致病，二是胚胎发育中因环境、母亲不良习惯等因素基因突变致病但情况较少；不同人群有不同注意事项，备孕人群应筛查基因、携带者需遗传咨询和产前诊断，孕妇要避免接触致突变因素、保持健康生活方式并产检，有家族病史家庭要关注孩子状况，出现症状及时就医。
一、地中海贫血的遗传机制
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。这意味着致病基因位于常染色体上，而非性染色体，男女患病几率相同。若父母双方均为致病基因携带者，他们的子女有25%的概率为重型地中海贫血患者，50%的概率为轻型地中海贫血基因携带者，25%的概率为正常个体。
二、父母没有地中海贫血孩子仍可能患病的情况
1.父母为携带者：父母双方虽没有表现出地中海贫血的症状，但可能是致病基因的携带者。在这种情况下，他们各自携带一个致病基因，平时身体状况正常。然而，当他们生育子女时，子女有一定概率从父母双方各获得一个致病基因，从而患上地中海贫血。例如，若父母均为轻型地中海贫血基因携带者，孩子就有25%的几率患上重型地中海贫血。
2.基因突变：即使父母不是致病基因携带者，孩子也可能因在胚胎发育过程中发生基因突变而患上地中海贫血。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，这种改变可能受到多种因素的影响，如环境因素（辐射、化学物质等）、母亲孕期的不良生活习惯（吸烟、酗酒等）。不过，由基因突变导致地中海贫血的情况相对较少。
三、不同人群的注意事项
1.备孕人群：备孕前双方应进行地中海贫血基因筛查，了解自己是否为携带者。若双方均为携带者，应在医生的指导下进行遗传咨询和产前诊断，以降低生育重型地中海贫血患儿的风险。
2.孕妇：孕期应避免接触辐射、化学物质等可能导致基因突变的因素，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟戒酒等。同时，按照医生的建议进行产检，包括地中海贫血的相关筛查。
3.儿童：若家族中有地中海贫血病史，即使父母没有患病，也应关注孩子的身体状况。若孩子出现面色苍白、乏力、黄疸等症状，应及时就医，进行相关检查。
