重型地中海贫血因珠蛋白基因缺陷致肽链合成异常引发，婴儿期起病有面色苍白、黄疸等表现且骨骼有改变，可通过血常规等检查诊断，治疗包括造血干细胞移植、长期输血及祛铁治疗，婴幼儿患者需密切监测治疗，孕妇携带者要遗传咨询等，患者需预防感染、合理休息活动。
一、定义与发病机制
重型地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血。正常人体血红蛋白由α、β等珠蛋白肽链组成，患者因珠蛋白基因发生突变或缺失，导致相应珠蛋白肽链合成显著减少或完全缺乏，如β珠蛋白基因缺陷使β珠蛋白肽链合成不足，进而影响血红蛋白结构与功能，引发溶血等一系列病理改变。
二、临床表现
1.婴儿期起病：患儿多在婴儿期出现症状，表现为面色苍白、黄疸，由于长期溶血刺激骨髓造血，可出现肝脾肿大，且随病情进展，生长发育迟缓较为明显，身高、体重增长落后于同龄儿童。2.骨骼改变：长期慢性溶血使骨髓造血活跃，骨髓腔扩大，可导致颅骨改变，出现头颅变大、额部隆起等情况，还可能有胸廓畸形等骨骼异常表现。
三、诊断方法
1.血常规检查：可见小细胞低色素性贫血，红细胞形态呈异形、靶形等改变。2.血红蛋白电泳：能检测出异常血红蛋白成分，对疾病初步筛查有重要意义。3.基因检测：通过基因检测可明确珠蛋白基因的突变类型及缺失情况，从而确诊重型地中海贫血。
四、治疗方式
1.造血干细胞移植：是可能根治重型地中海贫血的方法，但需找到合适的人类白细胞抗原（HLA）配型，适用于有合适配型供者的患者。2.长期输血：通过定期输注红细胞维持血红蛋白在一定水平，以改善贫血症状，但长期输血会导致铁过载。3.祛铁治疗：因长期输血致铁过载会损害心脏、肝脏等重要脏器，需使用祛铁药物来促进体内铁的排出，减轻铁过载对脏器的损害。
五、特殊人群注意事项
1.婴幼儿患者：机体发育不完善，病情进展相对迅速，需密切监测血常规、肝肾功能等指标，严格遵循专业医疗方案进行治疗与护理，及时调整治疗措施以保障患儿健康成长。2.孕妇携带者：若孕妇为重型地中海贫血携带者，需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险，通过产前诊断等手段了解胎儿情况，以便采取相应医学措施，如必要时考虑终止妊娠等。3.日常生活：患者应注意预防感染，由于贫血使机体免疫力下降，感染易加重病情，需保持居住环境清洁，避免接触呼吸道感染患者等，同时合理安排休息与活动，避免过度劳累。
