地中海贫血的诊断方法包括血常规检查、血红蛋白电泳和基因检测。血常规检查可发现小细胞低色素性贫血等迹象及红细胞形态异常；血红蛋白电泳能分离不同类型血红蛋白，初步判断地中海贫血类型；基因检测是诊断金标准，可明确致病基因及类型，对确诊、遗传咨询和产前诊断重要，能评估胎儿患病风险及帮助有家族史人群早期发现携带者。
一、血常规检查
1.红细胞计数及血红蛋白测定：地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，红细胞计数可能降低，血红蛋白浓度也会低于正常水平。这是因为地中海贫血导致珠蛋白肽链合成障碍，使得红细胞的形态和功能异常，进而影响红细胞携带氧气的能力，通过血常规检测能初步发现贫血的迹象。不同年龄段的人群正常血红蛋白值有所差异，例如6个月-6岁儿童血红蛋白<110g/L，6岁-14岁儿童血红蛋白<120g/L等，若低于相应值需进一步排查地中海贫血。
2.红细胞形态观察：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可能出现靶形红细胞等异常形态。这是由于地中海贫血患者的红细胞在发育过程中珠蛋白合成异常，导致红细胞形态发生改变，通过显微镜观察红细胞形态可以为地中海贫血的诊断提供重要线索。
二、血红蛋白电泳
1.原理及意义：血红蛋白电泳是通过电泳的方法分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成异常，会出现异常的血红蛋白带。例如，β地中海贫血患者可能会出现HbA2增高（HbA2正常范围是2.5%-3.5%）、HbF增高（HbF正常范围是<2%，重型β地中海贫血患者HbF可明显增高）；α地中海贫血患者根据不同的缺失类型也会有相应的血红蛋白电泳改变。通过血红蛋白电泳可以初步判断地中海贫血的类型。
三、基因检测
1.检测内容及意义：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。它可以明确患者是否携带地中海贫血的致病基因以及致病基因的具体类型。例如，对于α地中海贫血，可以检测是否存在α珠蛋白基因的缺失或点突变；对于β地中海贫血，可以检测β珠蛋白基因的突变情况。基因检测对于地中海贫血的确诊、遗传咨询以及产前诊断都具有重要意义。在孕期，通过对孕妇及其配偶进行基因检测，可以评估胎儿患地中海贫血的风险，从而采取相应的措施，如进一步进行羊水穿刺等检查来明确胎儿是否患病。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测可以帮助早期发现携带者，以便进行遗传咨询和预防措施。
