巨幼细胞性贫血有血液系统、消化系统、神经系统等多系统表现，血液系统有贫血、白细胞及血小板减少表现；消化系统有口腔黏膜改变和胃肠道症状；神经系统维生素B缺乏时多见于恶性贫血患者有周围神经病变等表现，儿童更突出；其他表现包括特殊人群有不同特点及特定病史人群易发病且表现有差异。
一、血液系统表现
1.贫血相关表现：患者常出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是由于红细胞减少，携氧能力下降所致。外周血涂片可见红细胞大小不等、中央淡染区扩大，大红细胞增多、异形红细胞增多等，网织红细胞计数正常或减低。
2.白细胞减少及血小板减少表现：部分患者可伴有白细胞减少，容易发生感染，出现发热、咽痛等症状；血小板减少时，可有皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等表现。
二、消化系统表现
1.口腔黏膜改变：可出现舌炎，表现为舌面光滑、舌质红（牛肉舌），患者常感舌痛。这是因为维生素B缺乏影响了口腔黏膜的正常代谢。
2.胃肠道症状：可有食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等。胃肠道黏膜的细胞增殖速度较快，叶酸或维生素B缺乏影响其正常增殖，导致胃肠道功能紊乱。
三、神经系统表现
1.维生素B缺乏相关神经系统表现：多见于恶性贫血患者。患者可出现手足麻木、步态不稳、行走困难等周围神经病变表现，严重时可出现精神症状，如抑郁、失眠、记忆力下降等，甚至出现脊髓亚急性联合变性，表现为双下肢无力、感觉障碍、共济失调等。这是因为维生素B参与神经系统髓鞘的合成，缺乏时影响神经系统的正常功能。
2.不同年龄人群的差异：儿童患者若发生巨幼细胞性贫血，神经系统表现可能更为突出，且由于儿童处于生长发育阶段，对营养物质缺乏更为敏感，更易出现神经精神方面的异常，如哭闹不安、表情呆滞等。
四、其他表现
1.特殊人群的特点：孕妇发生巨幼细胞性贫血时，除了自身出现上述表现外，还可能影响胎儿的生长发育，导致胎儿宫内发育迟缓、早产等。老年人发生巨幼细胞性贫血时，可能因贫血导致心脑血管供血不足，加重原有的心血管疾病，如冠心病患者可能出现心绞痛发作频率增加等情况。
2.生活方式与病史的影响：长期素食、有胃肠道手术史（如胃大部切除术）、患有肠道寄生虫病等病史的人群，更容易发生巨幼细胞性贫血，其临床表现也可能因基础疾病的不同而有所差异。例如，有胃肠道手术史的患者，因维生素B吸收减少，神经系统表现可能更早出现且更为严重。
