部分小脑萎缩具有遗传倾向,如脊髓小脑性共济失调(SCA)是常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传的小脑性共济失调如弗里德赖希共济失调(FA)有特定遗传方式;并非所有小脑萎缩都遗传,衰老相关的小脑萎缩是生理性老化现象,疾病继发的小脑萎缩如酒精中毒、脑部感染、脑部外伤导致的小脑萎缩不具遗传性
一、部分小脑萎缩具有遗传倾向
1.遗传性小脑萎缩的类型及遗传方式
一些小脑萎缩具有明确的遗传基础,例如脊髓小脑性共济失调(SCA)是一组常染色体显性遗传病。目前已经发现了多种SCA相关的致病基因,不同类型的SCA遗传方式遵循相应的孟德尔遗传规律。以SCA3为例,其致病基因是ATXN3基因,呈常染色体显性遗传,即如果父母一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传该致病基因从而患上相关的小脑萎缩疾病。从年龄因素来看,这类遗传性小脑萎缩多在成年后发病,一般在30-40岁左右开始出现症状,但也有早发的情况,有的患者在儿童期就可能发病,这与致病基因的突变情况等有关。对于有家族病史的人群,尤其是有近亲患有遗传性小脑萎缩的情况,其携带致病基因的风险较高。
还有一些少见的遗传类型,如常染色体隐性遗传的小脑性共济失调,像弗里德赖希共济失调(FA),致病基因是FRDA基因,患者父母往往是致病基因的携带者,子女有25%的概率纯合携带致病基因而发病。这种类型的小脑萎缩在儿童期或青少年期较为常见,性别方面没有明显的差异倾向,但患者在成长过程中会逐渐出现小脑萎缩相关的运动协调障碍等症状。
二、并非所有小脑萎缩都遗传
1.非遗传性小脑萎缩的常见原因
衰老相关:随着年龄的增长,人体的神经系统会发生生理性的衰退,小脑也不例外,会出现一定程度的萎缩,这是一种生理性的老化现象,不具有遗传性。这种生理性小脑萎缩在60岁以上的人群中较为常见,主要表现为轻度的平衡能力稍有下降等,一般不会严重影响日常生活功能。
疾病继发:一些疾病也可能导致小脑萎缩,但不具有遗传特性。例如,长期的酒精中毒可引起小脑萎缩,酒精对小脑的毒性作用会破坏小脑的神经细胞等结构,导致小脑功能受损进而萎缩。这类患者往往有长期大量饮酒的病史,年龄上没有特定的限制,但长期饮酒的人群相对风险更高。还有一些脑部感染性疾病,如病毒性脑炎等,在病情恢复后可能会遗留小脑萎缩的后遗症,这是因为脑部感染损伤了小脑组织,与遗传无关。另外,脑部外伤导致小脑部位受损,后期也可能出现小脑萎缩,这种情况也不具有遗传性,外伤的严重程度等因素会影响小脑萎缩的程度和后续表现。