地中海贫血是常染色体隐性遗传病，父母双方携带基因时子代可能患病，怀孕时基因传递决定胎儿患病风险，年龄等因素有间接关联，有家族史夫妇孕前应基因检测和遗传咨询，孕期保持良好生活方式，高龄孕妇等需密切关注基因检测和产前诊断来保障母婴健康。
一、地中海贫血的遗传机制
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常情况下，人体的珠蛋白基因会有序表达，合成足够的珠蛋白链来组成正常的血红蛋白。而地中海贫血患者是由于珠蛋白基因发生了突变或缺失，导致珠蛋白链合成减少或缺失。当父母双方都携带地中海贫血基因时，他们的生殖细胞结合形成受精卵，就有可能使子代继承父母双方的异常基因，从而患上地中海贫血。例如，若父母双方均为轻型地中海贫血患者（携带一个异常基因），那么他们的子女有25%的概率为重型地中海贫血患者（继承两个异常基因），50%的概率为轻型地中海贫血患者，25%的概率为正常（未继承异常基因）。
二、怀孕时遗传因素的凸显
在怀孕过程中，父母双方的基因传递给子代的过程更为明确地展现出来。女性怀孕后，精子与卵子结合形成胚胎，此时来自父母双方的基因组合情况就决定了胎儿是否会患上地中海贫血。如果夫妻双方中有一方携带地中海贫血基因，那么在怀孕时就需要进行相关的基因检测来评估胎儿患病的风险；如果双方都携带不同型的地中海贫血基因，那么胎儿患病的概率会进一步增加。从年龄因素来看，女性生育年龄越大，卵子质量可能会受到一定影响，但这并非是导致怀孕时得地中海贫血的直接原因，而是通过影响整体生育相关的基因传递过程间接产生一定关联。对于男性而言，其精子质量也会受到生活方式等因素影响，比如长期吸烟、酗酒、接触有害物质等可能会影响精子中基因的稳定性，进而在一定程度上影响子代地中海贫血的发生风险。
三、预防与筛查建议
对于有地中海贫血家族史的夫妇，在怀孕前应进行详细的基因检测和遗传咨询。通过检测可以明确夫妻双方是否携带地中海贫血基因以及基因的类型。如果发现双方都携带相关基因，那么在孕期需要进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样等，以确定胎儿是否患有地中海贫血。对于女性来说，在孕期要保持良好的生活方式，避免接触有害物质，如化学毒物、辐射等，以维护自身生殖细胞的健康，间接保障胎儿基因传递的稳定性。对于特殊人群，如高龄孕妇，由于其生育风险相对较高，更需要密切关注孕期的基因检测和产前诊断，以便及时发现胎儿是否患有地中海贫血等遗传疾病，从而采取相应的措施，如根据具体情况考虑是否继续妊娠等，充分体现人文关怀，保障母婴健康。
