地中海贫血又称海洋性贫血，是常染色体隐性遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，分α、β等类型；临床表现有重型（出生数月后出现多种症状及特殊面容，易夭折）、轻型（可能无症状或轻度贫血）、中间型（症状介于重轻之间）；诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测；治疗无根治法，重型靠定期输血、去铁及造血干细胞移植，预防需人群普查、遗传咨询、婚前指导、产前诊断，有家族史者备孕产前应检查。
发病机制
人体珠蛋白基因有α、β、γ、δ等多种，不同的珠蛋白基因缺陷会导致相应肽链合成障碍，从而引发不同类型的地中海贫血，如α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺失或突变，致使α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变或缺失，使得β珠蛋白链合成障碍。
临床表现
重型：患儿出生时一般表现正常，数月龄后出现面色苍白、肝脾大、黄疸，并进行性加重，伴有发育不良等，常见特殊面容，如头大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等，还可能出现呼吸道感染等并发症，严重影响患儿生长发育，若不治疗，多在幼年期死亡。
轻型：患者可能无明显症状或仅有轻度贫血，一般在体检或家族调查时被发现。
中间型：症状介于重型和轻型之间，贫血程度不一，可有不同程度的黄疸、肝脾大等表现，生长发育可能受一定影响。
诊断方法
血常规：可见小细胞低色素性贫血，红细胞渗透脆性降低等。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段，不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上有特征性表现，如β地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现HbA增高或HbF增高。
基因检测：能明确地贫的基因缺陷类型，是确诊地中海贫血的金标准，可用于家族遗传咨询和产前诊断等。
治疗与预防
治疗：目前对于地中海贫血尚无根治方法，重型患者主要依靠定期输血、去铁治疗以及造血干细胞移植等方法来维持生命和改善症状。定期输血可纠正贫血，但长期输血会导致铁过载，需使用去铁剂来排出体内多余的铁；造血干细胞移植是可能治愈重型地中海贫血的方法，但存在配型困难等问题。
预防：开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免近亲结婚、进行产前诊断是预防地中海贫血的重要措施。通过产前诊断若发现胎儿为重型地中海贫血，可及时终止妊娠，避免重型地贫患儿的出生。在生活方式方面，患者应注意避免感染等加重贫血的因素，重型患者需规律治疗和定期随访。对于有地中海贫血家族史的人群，备孕前应进行相关基因检测等评估，女性怀孕后要及时进行产前诊断检查，充分考虑家族病史对胎儿健康的影响，采取相应的预防措施保障母婴健康。
