新生儿地中海贫血分为轻型、中间型和重型，轻型临床症状轻，部分面色轻度苍白，血液指标轻度异常；中间型有中度贫血、生长发育迟缓、肝脾肿大、轻度黄疸；重型出生数月内严重贫血、肝脾进行性肿大、有特殊面容、黄疸持续加重且发育迟缓明显
一、新生儿地中海贫血的症状表现
（一）轻型地中海贫血症状
1.一般情况：轻型地中海贫血新生儿通常临床症状较轻，部分可能仅表现为轻度面色苍白，这是因为体内珠蛋白生成障碍相对较轻，对血红蛋白合成的影响不大，患儿一般状况尚可，生长发育通常不受明显影响，其贫血程度相对较轻，血红蛋白水平可能轻度降低，但仍能维持基本的生理功能。
2.血液指标：血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白量有轻度降低，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均等，但一般无明显的临床不适症状，多在常规体检或家族有地中海贫血病史筛查时被发现。
（二）中间型地中海贫血症状
1.贫血相关表现：新生儿可能出现中度贫血，面色较苍白，随着月龄增长，贫血表现会逐渐明显，可能出现生长发育迟缓，因为长期的中度贫血影响了机体的营养供应和代谢，导致患儿体重增长、身高增长速度较正常新生儿缓慢。
2.肝脾肿大：常可触及肝脾肿大，这是由于机体为了代偿贫血，刺激骨髓外造血，导致肝、脾等造血器官增生肿大，通过体格检查可发现肝脾肋下可触及，超声检查可更清晰地观察到肝脾肿大的程度及内部结构情况。
3.其他表现：可能出现轻度黄疸，这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的代谢能力，导致胆红素在体内积聚，表现为皮肤、巩膜轻度黄染。
（三）重型地中海贫血症状
1.严重贫血：出生后数月内即可出现严重贫血，面色苍白明显，皮肤黏膜苍白程度较重，患儿常表现出精神萎靡、喂养困难，由于严重贫血导致机体缺氧，影响各器官的正常功能，使得新生儿活动减少，对奶量的摄入也明显减少。
2.肝脾进行性肿大：肝脾肿大进行性加重，随着病情发展，肝脾肿大程度越来越明显，可触及肿大的肝脾质地较硬，超声检查可见肝脏和脾脏体积明显增大，内部结构异常。
3.特殊面容：随着病情进展，可能出现特殊面容，如头大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁低平、眼距增宽等，这是由于长期慢性贫血导致骨髓造血亢进，骨髓腔扩大，面部骨骼发育受影响所致。
4.黄疸持续存在且加重：黄疸持续存在并逐渐加重，除了皮肤、巩膜黄染外，可能还会出现尿色加深等情况，因为红细胞持续破坏，胆红素不断产生，进一步加重了黄疸症状。
5.发育迟缓明显：生长发育严重迟缓，身高、体重明显低于同龄正常新生儿，由于长期贫血影响了营养物质的吸收和利用，以及各器官的正常发育，导致患儿的生长发育进程显著落后。
