地中海贫血症状表现因病情轻重而异，轻型临床症状轻，多在筛查血常规时发现异常；中间型有不同程度贫血表现，体力差、活动耐力下降，血常规异常更明显；重型患儿出生后数月出现症状，有慢性进行性贫血、面色苍白、黄疸、肝脾肿大等，生长发育迟缓，血常规血红蛋白极度降低、形态严重异常，可通过血常规检查和家族病史询问早期发现。
一、地中海贫血的症状表现
（一）轻型地中海贫血
1.一般情况：轻型地中海贫血患者通常临床症状较轻，甚至可能没有明显自觉症状，多在筛查血常规时发现红细胞形态异常等情况而被提示可能患病。从年龄角度看，不同年龄段的轻型地贫患者表现相似，主要是因为其病情相对稳定，造血功能代偿较好，对日常生活影响较小，性别方面无明显差异，生活方式上一般也不会有特殊的不适表现干扰。
2.血液指标相关：血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白量等轻度降低，红细胞形态呈小细胞低色素性改变等，但一般不影响正常的日常活动，患者能像正常人一样工作、生活，病史方面若有家族地中海贫血病史则需高度怀疑。
（二）中间型地中海贫血
1.临床表现：患者会有不同程度的贫血表现，如面色苍白、乏力等。随着年龄增长，症状可能逐渐明显。在生活方式上，可能会感觉体力不如正常人，容易疲劳，活动耐力下降。从性别角度无明显差异，年龄方面儿童期可能表现为生长发育较迟缓，因为贫血影响了机体的营养供应和代谢等。血常规检查显示血红蛋白浓度中度降低，红细胞形态异常较轻型更明显，外周血中可见较多靶形红细胞等。
（三）重型地中海贫血
1.婴儿期表现：重型地中海贫血患儿通常在出生后数月开始出现症状。由于体内血红蛋白合成严重障碍，导致慢性进行性贫血。面色苍白会比较明显，还可能出现黄疸，这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多所致。肝脾会肿大，尤其是脾脏肿大较为常见，这是机体为了代偿造血而出现的髓外造血表现。
2.生长发育影响：在生长发育方面，患儿会出现生长发育迟缓的情况，身材矮小，智力发育也可能受到一定影响，因为长期慢性贫血影响了全身各器官的正常发育，包括神经系统。从年龄看，婴儿期是症状开始显现并逐渐加重的关键阶段，性别无明显差异，生活方式上完全不能像正常儿童一样活动，需要更多的休息，病史方面家族中往往有明确的地中海贫血患者。血常规检查显示血红蛋白极度降低，往往低于60g/L以下，红细胞形态严重异常，靶形红细胞等比例很高，还可能伴有网织红细胞增高。
地中海贫血的症状表现因病情轻重不同而有差异，轻型相对隐匿，中间型和重型会逐渐出现明显的贫血相关症状以及对生长发育等多方面产生影响，通过详细的血常规检查、家族病史询问等可以帮助早期发现地中海贫血相关问题。
