地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，症状因病情轻重而异，轻型多无明显症状或轻度贫血，中型有中度贫血及肝脾轻度肿大等表现，重型婴儿期出现面色苍白进行性加重等多种严重表现且不规范治疗预后差，不同年龄、性别、生活方式患者症状及影响不同，重型不及时规范处理后果严重。
一、地中海贫血的定义
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病。
二、不同类型地中海贫血的常见症状
（一）轻型地中海贫血
1.一般情况：多数患者无明显症状或仅有轻度贫血表现，如面色稍苍白等，一般不影响日常生活和体力活动，通常在体检或家族调查时才被发现，这是因为其珠蛋白基因缺陷较轻，红细胞破坏程度相对较轻，对机体的影响较小，年龄因素在此类型中对症状影响不显著，不同性别表现差异不大，生活方式一般也不会明显加重症状。
2.血液指标：红细胞计数、血红蛋白量可有轻度降低，红细胞形态可能有轻度异常，如红细胞大小不均等，但一般不影响正常的生理功能。
（二）中型地中海贫血
1.贫血相关表现：患者会出现中度贫血症状，如面色苍白、乏力、易疲倦等，活动后可能出现心悸、气短等情况。这是因为珠蛋白肽链合成障碍导致红细胞破坏增多，血红蛋白含量明显降低，影响氧气运输，从而出现上述症状。年龄较小的患者可能会表现为生长发育迟缓，因为长期贫血影响了身体的正常代谢和生长发育过程；女性患者可能在月经期间贫血症状略有加重，因为月经失血会进一步减少血红蛋白量；有不良生活方式（如长期熬夜、缺乏运动等）的患者症状可能会相对更明显，因为不良生活方式会影响身体的整体机能，加重贫血带来的不适。
2.其他表现：可能出现肝脾轻度肿大，这是机体为了代偿红细胞破坏增多而出现的髓外造血表现。
（三）重型地中海贫血
1.婴儿期表现：出生后数月开始出现症状，病情进展迅速。患儿面色苍白进行性加重，肝脾进行性肿大，黄疸明显，还可能出现发育不良，表现为身材矮小、头大、额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽等特殊面容。这是由于严重的珠蛋白肽链合成障碍导致大量无效红细胞生成，机体代偿能力逐渐衰竭，从而出现多系统的严重受累表现。年龄较小的婴儿由于身体各器官发育尚未成熟，对贫血和缺氧的耐受能力更差，所以症状出现早且严重；女性患儿在生长发育过程中可能会面临月经不调等问题，因为贫血影响了内分泌系统；有不良生活方式的重型患儿病情会加重，不利于康复。
2.长期影响：如果不进行规范治疗，患者预后较差，常因严重贫血、感染等并发症危及生命。
地中海贫血的症状因病情轻重不同而有差异，轻型可能无明显症状，中重型会出现贫血相关及多系统受累等表现，不同年龄、性别、生活方式的患者症状表现和影响程度有所不同，重型患者如不及时规范处理会有严重后果。
