地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血，分α和β型，α型因16号染色体α珠蛋白基因缺失或突变致合成异常，β型由11号染色体β珠蛋白基因缺陷引起，轻型多无症状或轻度贫血，重型α型胎儿水肿出生不久亡，β型3-12月起进行性贫血等；诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测；治疗有一般支持、输血、去铁、造血干细胞移植；特殊人群孕妇需产前基因诊断，儿童要监测发育等，成年需避免剧烈运动等。
一、定义
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传病，因最早在地中海沿岸国家发现而得名。
二、分型及病因
（一）α地中海贫血
因16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。根据缺失基因数量不同，分为静止型、轻型、中间型和重型α地中海贫血。
（二）β地中海贫血
由11号染色体上β珠蛋白基因缺陷引起，β珠蛋白链合成不足或缺失，同样依据病情严重程度分为轻型、中间型和重型β地中海贫血。
三、临床表现
（一）轻型
多数无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响生长发育，易被忽视，常因家族史或血常规异常进一步检查时发现。
（二）重型
1.α地中海贫血重型（HbBart’s胎儿水肿综合征）：胎儿在宫内多已水肿，出生后不久即死亡，表现为严重贫血、肝脾肿大、黄疸等。
2.β地中海贫血重型（Cooley贫血）：患儿出生时表现正常，3-12个月开始出现进行性贫血，面色苍白、生长发育迟缓、肝脾进行性肿大，随病情进展可出现骨骼改变（如头颅变大、额部隆起等）。
四、诊断方法
（一）血常规
可见小细胞低色素性贫血，红细胞计数、血红蛋白降低等。
（二）血红蛋白电泳
可检测出异常血红蛋白带，辅助判断地中海贫血类型。
（三）基因检测
是确诊地中海贫血的重要依据，能明确珠蛋白基因的缺失或突变情况。
五、治疗原则
（一）一般支持治疗
轻型患者注意休息，加强营养，防治感染等；重型患者需定期输血维持血红蛋白水平，保证机体正常代谢。
（二）输血治疗
重型患者需长期规律输血以纠正贫血，但长期输血可导致铁过载。
（三）去铁治疗
因长期输血致体内铁沉积过多，需使用去铁剂（如deferoxamine等）促进铁排出，防止器官功能损害。
（四）造血干细胞移植
是目前能根治重型地中海贫血的方法，但需找到合适配型供者。
六、特殊人群注意事项
（一）孕妇
有地中海贫血家族史的孕妇需进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险，必要时终止妊娠以避免重型患儿出生。
（二）儿童患者
儿童期需密切监测生长发育情况，保证营养均衡，避免感染，定期复查血常规、铁代谢等指标，及时调整治疗方案。
（三）成年患者
需注意避免剧烈运动，预防感染，定期随诊，监测器官功能，若需输血及去铁治疗应遵循规范方案，保障生活质量。
