地中海贫血的相关检查包括血常规检查（红细胞计数与血红蛋白测定、红细胞形态观察）、血红蛋白电泳（通过分离不同类型血红蛋白判断，不同地中海贫血有不同表现）、红细胞渗透脆性试验（地中海贫血患者红细胞渗透脆性降低）、基因检测（确诊重要手段，可明确类型及突变位点，对不同人群意义不同）。
一、血常规检查
1.红细胞计数与血红蛋白测定：地中海贫血患者通常红细胞计数降低，血红蛋白浓度也会低于正常水平。通过这两项指标初步筛查是否存在贫血情况，若发现异常则需进一步检查。例如，在一些研究中发现，地中海贫血患者的红细胞计数往往低于正常参考值范围（成年男性正常参考值约4.0-5.5×1012/L，成年女性约3.5-5.0×1012/L），血红蛋白浓度也低于正常范围（成年男性正常参考值约120-160g/L，成年女性约110-150g/L）。
2.红细胞形态观察：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可能出现靶形红细胞等异常形态。不同类型的地中海贫血红细胞形态可能有一定差异，这对初步判断地中海贫血有一定提示作用。
二、血红蛋白电泳
1.原理与意义：血红蛋白电泳是通过电泳的方法分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成异常，会出现异常血红蛋白峰。例如，α地中海贫血和β地中海贫血在血红蛋白电泳上会有不同的表现。β地中海贫血患者可能会出现HbA增高（正常HbA占Hb总量的2%-3%，地中海贫血患者可增高至3%-10%）、HbF增高（正常成人HbF占Hb总量的<2%，地中海贫血患者可增高）等情况；α地中海贫血患者可能会出现HbH等异常血红蛋白带。
三、红细胞渗透脆性试验
1.检测内容：该试验主要检测红细胞对不同浓度氯化钠溶液的渗透脆性。地中海贫血患者的红细胞渗透脆性降低，因为地中海贫血患者的红细胞膜结构或成分异常，导致其对低渗溶液的抵抗力增加。例如，正常红细胞在0.42%-0.46%的氯化钠溶液中开始出现溶血，而地中海贫血患者的红细胞需要在更低渗的溶液中才会出现溶血。
四、基因检测
1.重要性：基因检测是确诊地中海贫血的重要手段。通过检测相关基因的突变情况，可以明确是哪种类型的地中海贫血（如α地中海贫血、β地中海贫血等）以及具体的基因突变位点。例如，对于α地中海贫血，可以检测α珠蛋白基因的缺失或点突变情况；对于β地中海贫血，可以检测β珠蛋白基因的突变情况。基因检测对于明确诊断、遗传咨询以及产前诊断等都具有重要意义。在不同年龄阶段人群中，基因检测的操作和意义基本一致，但对于孕妇等特殊人群，基因检测在产前诊断胎儿是否患有地中海贫血方面尤为重要，通过对孕妇外周血等样本进行基因检测，可以判断胎儿是否携带地中海贫血相关基因。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测可以更早地发现潜在的患病风险，以便采取相应的预防和治疗措施。
