地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血，遗传风险因父母双方地贫情况而异，产前诊断很重要，常用方法有绒毛取样等，备孕人群、孕妇、患儿及家属各有相关注意事项，有家族史备孕夫妇可通过辅助生殖技术降低重型患儿风险，孕妇要按时产检，患儿家属需关注病情等。
一、地中海贫血的遗传方式
地中海贫血是一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病。常染色体隐性遗传意味着父母双方均为携带者时，才有可能将致病基因传递给子代。例如，父母双方携带地贫基因，他们各自将一个致病基因传递给孩子，孩子就会患上地中海贫血；若只有一方是携带者，子代一般不会发病，但会成为携带者。
二、地中海贫血的遗传风险计算
1.夫妇双方均为轻型地中海贫血患者：他们生育子女时，每次怀孕胎儿有1/4的概率是重型地中海贫血患儿，1/2的概率是轻型地中海贫血携带者，1/4的概率是正常非携带者。
2.一方为轻型地中海贫血患者，另一方为正常非携带者：则子女不会患重型地中海贫血，但有50%的概率成为轻型地中海贫血携带者。
3.一方为重型地中海贫血患者，另一方为正常非携带者：子女都将成为轻型地中海贫血携带者。
三、产前诊断的重要性及方法
1.重要性：对于有地中海贫血家族史的夫妇，产前诊断可以在孕期早期明确胎儿是否患有地中海贫血，尤其是重型地中海贫血，以便及时采取相应措施，如必要时终止妊娠，避免重型地贫患儿的出生，减轻家庭和社会的负担。
2.诊断方法：常用的产前诊断方法有绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐带血穿刺等。绒毛取样一般在妊娠10-14周进行，羊膜腔穿刺多在妊娠16-22周进行，脐带血穿刺则在妊娠22周以后进行。通过对胎儿的DNA进行分析，检测是否携带地中海贫血致病基因。
四、不同人群的相关注意事项
1.备孕人群：有地中海贫血家族史的备孕夫妇，应进行地中海贫血基因检测，明确自身是否为携带者以及携带者的类型。如果双方都是携带者，需充分了解生育风险，并在医生指导下进行遗传咨询，考虑通过第三代试管婴儿等辅助生殖技术，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，降低重型地贫患儿出生的风险。
2.孕妇：孕期应按时进行产前检查，包括地中海贫血相关的筛查和诊断项目。如果确诊胎儿患有重型地中海贫血，孕妇需在医生评估后，谨慎决定后续的妊娠处理方案。同时，孕妇在孕期要注意营养均衡，保证充足的休息，以维持自身良好的身体状态，更好地应对孕期可能出现的情况。
3.患儿及家属：对于已出生的地中海贫血患儿，家属要密切关注患儿的生长发育情况，定期带患儿进行血常规、血红蛋白电泳等相关检查，监测病情变化。在日常生活中，要注意避免患儿发生感染等情况，因为感染可能会加重贫血症状。同时，要给予患儿心理上的关怀，帮助患儿树立积极面对疾病的心态。对于有生育计划的患儿（成年后），同样需要进行遗传咨询，了解其自身携带的地贫基因情况对后代的影响。
