小脑萎缩部分类型具遗传倾向性，如常染色体显性遗传的常染色体显性遗传小脑性共济失调及常染色体隐性遗传的常染色体隐性遗传小脑性共济失调；也有非遗传性情况，包括获得性小脑萎缩（如长期大量饮酒、脑部外伤等致）和散发性小脑萎缩（机制不明且无遗传），有家族史人群可遗传咨询，出现症状者需明病因制定方案，患者要注意生活方式调整
一、遗传性小脑萎缩的类型及遗传方式
1.常染色体显性遗传小脑性共济失调（SCA）
这是一组较常见的遗传性小脑萎缩类型，呈常染色体显性遗传。其遗传方式为致病基因的显性突变导致，只要携带致病基因就有发病风险。例如SCA3型（又称马查多-约瑟夫病），家系中患者的子代有50%的概率遗传到致病基因而发病。其遗传机制是基因的特定区域出现三核苷酸重复序列扩增，如SCA1基因含有CAG三核苷酸重复序列，正常情况下重复次数在6-39次，而患者中该重复次数可达到40次以上，这种重复序列的扩增导致基因功能异常，进而引起神经细胞的变性、萎缩等病理改变。
2.常染色体隐性遗传小脑性共济失调
此类疾病相对常染色体显性遗传类型较少见，遗传方式为常染色体隐性遗传，需要父母双方均携带致病基因，子代才有可能纯合致病而发病。例如弗里德赖希共济失调（FA），是常染色体隐性遗传，致病基因是FXN基因，该基因的GAA三核苷酸重复序列异常扩增，正常重复次数为7-33次，患者中可达到66-1700次，导致线粒体功能障碍等一系列病理生理改变，引起小脑等部位的萎缩。
二、非遗传性小脑萎缩的情况
1.获得性小脑萎缩
某些后天因素也可导致小脑萎缩，如长期大量饮酒，酒精中的有害物质可损害小脑神经元，引起小脑萎缩，这种情况不具有遗传性。另外，脑部外伤、感染（如脑炎后）、某些代谢性疾病（如甲状腺功能减退未得到良好控制）等也可能引起小脑萎缩，这些情况均与遗传无关。例如，因脑部外伤导致小脑部位受损，后续可能出现小脑组织的修复不良、神经元丢失等，进而引发小脑萎缩，其发病与个体的遗传基因无关。
2.散发性小脑萎缩
部分小脑萎缩患者没有明确的家族遗传史，也找不到明确的后天致病因素，这类散发性小脑萎缩的发生机制尚不十分明确，但一般不具有遗传性。不过，散发性小脑萎缩也可能与个体的基因突变等因素有关，但这种基因突变并非遗传自家族亲属，而是个体自身新发生的突变。
对于有小脑萎缩家族史的人群，建议进行遗传咨询，通过基因检测等手段明确是否携带致病基因，以便早期采取相应的监测和预防措施。对于出现小脑萎缩相关症状（如共济失调、平衡障碍等）的患者，需要详细询问家族史，结合相关检查明确病因是遗传性还是获得性等，从而制定个体化的诊疗方案。同时，对于有小脑萎缩的患者，无论病因如何，都需要注意生活方式的调整，如均衡饮食、适度运动等，以维持机体的健康状态，对于儿童患者，更要关注其生长发育情况，及时发现异常并进行干预。
