地中海贫血的诊断可通过血常规检查观察红细胞计数、血红蛋白及红细胞形态，血红蛋白电泳检测异常血红蛋白成分，肽链检测辅助诊断α地中海贫血，基因检测是诊断金标准可明确基因缺陷、确诊及产前诊断等，不同年龄人群基因检测意义相同，有家族史等情况时基因检测重要。
一、血常规检查
1.红细胞计数及血红蛋白测定：地中海贫血患者通常红细胞计数降低，血红蛋白水平也会低于正常范围。这是因为地中海贫血会导致红细胞生成异常或破坏增加，从而影响血红蛋白的合成与含量。对于不同年龄阶段的人群，正常的血红蛋白值有所差异，例如新生儿血红蛋白正常范围约为145~220g/L，6个月~6岁儿童约为110~160g/L，成年男性约为130~175g/L，成年女性约为120~155g/L。通过该指标的异常可以初步提示可能存在地中海贫血的情况。
2.红细胞形态观察：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞等。这种红细胞形态的改变是地中海贫血的典型表现之一，不同类型的地中海贫血可能有不同的红细胞形态特点，例如β地中海贫血患者的靶形红细胞更为常见。
二、血红蛋白电泳
1.原理及意义：血红蛋白电泳是通过电泳的方法分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成不平衡，会出现异常的血红蛋白成分。例如，β地中海贫血患者电泳时可出现HbA2增高（正常HbA2占血红蛋白的2%~3%，地中海贫血时可增高至3.5%~7%），重型β地中海贫血患者则主要表现为HbF显著增高（正常成人HbF占血红蛋白的<2%，重型β地中海贫血时可高达30%~90%）；α地中海贫血患者根据病情不同也会出现相应的血红蛋白电泳异常改变，如HbH病时可见HbH带等。通过血红蛋白电泳可以初步判断地中海贫血的类型。
三、肽链检测
1.α地中海贫血相关肽链检测：α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。通过检测α珠蛋白生成肽链，可以辅助诊断α地中海贫血。例如，α0地中海贫血时α珠蛋白链完全不能合成，而α+地中海贫血时α珠蛋白链合成减少，通过肽链检测可以发现相应的异常情况。
四、基因检测
1.检测目的：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过对患者的DNA进行分析，可以明确是否存在珠蛋白基因的缺失或突变以及具体的突变类型。不同类型的地中海贫血有其特定的基因缺陷，例如β地中海贫血常见的基因突变为CD41-42、IVS-Ⅱ-654等；α地中海贫血常见的基因缺失包括东南亚型缺失、右侧缺失等多种类型。基因检测不仅可以确诊地中海贫血，还能进行产前诊断，对于有地中海贫血家族史的夫妇，在孕期进行胎儿基因检测，可以提前知晓胎儿是否患有地中海贫血，以便采取相应的措施。对于不同年龄的人群，基因检测的方法和意义是相同的，但在孕期进行胎儿基因检测时，需要特别注意操作的安全性和准确性，以保障母婴健康。对于有地中海贫血病史的人群，再次妊娠时基因检测尤为重要，能够及时了解胎儿的基因情况，进行科学的生育指导。
