贫血会引发多方面表现，包括面色及皮肤改变（重度地贫患儿面色苍白、皮肤苍黄等，年长儿及成人也有类似表现）、乏力（活动耐力下降、易气喘心悸等）；生长发育受影响（骨骼系统改变如颅骨及长骨异常、智力和身体发育迟缓）；其他系统受累，消化系统有食欲不振等症状，心血管系统可致心脏扩大甚至心衰，免疫系统易致感染。
一、贫血相关表现
1.面色及皮肤改变：重度地中海贫血患儿通常面色苍白，这是因为血红蛋白携带氧气的能力下降，导致全身组织器官供氧不足，皮肤黏膜呈现缺血缺氧的表现。婴儿时期可能还会出现皮肤苍黄，随着病情进展，面色苍白会更加明显，且皮肤可能比较干燥。对于年龄稍大的儿童及成人，也会有类似面色苍白、缺乏红润光泽的表现，这与贫血导致的血液循环中红细胞携氧能力降低密切相关。
2.乏力表现：患者会感到全身乏力，活动耐力明显下降。轻度活动就可能出现气喘、心悸等症状。这是由于机体各组织器官得不到充足的氧气供应，代谢功能受到影响，肌肉等组织缺乏能量供应所致。儿童可能表现为不愿意玩耍、活动量明显较同龄儿童少；成人则在日常工作生活中容易感到疲惫，比如走路稍快就会气喘吁吁。
二、生长发育相关表现
1.骨骼系统改变：长期重度贫血会影响骨骼的生长发育。儿童时期可能出现颅骨改变，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，形成特殊的地中海贫血面容。这是因为骨髓造血亢进，髓腔扩大，骨质变薄引起的。同时，长骨可能出现骨质疏松、变形等情况，影响儿童的身高发育，导致身材矮小。例如，患儿的身高增长速度可能明显慢于正常儿童，到了青春期可能仍达不到正常的身高范围。
2.智力及身体发育迟缓：对于婴幼儿时期的重度地中海贫血患儿，可能出现智力发育迟缓的情况。这是因为脑组织长期处于慢性缺氧状态，影响了神经细胞的发育和功能。同时，身体的整体发育也会受到影响，体重增长缓慢，体型较瘦弱，与正常儿童相比，在体格和智力发育方面都明显滞后。
三、其他系统受累表现
1.消化系统表现：患者可能出现食欲不振、腹胀、腹泻等消化系统症状。由于贫血导致胃肠道缺血缺氧，胃肠功能紊乱，消化酶分泌减少，影响食物的消化吸收。儿童可能表现为吃饭不香，食量明显减少，进而影响营养物质的摄入，加重贫血的程度，形成恶性循环。成人也可能出现消化不良、腹部不适等情况，长期如此会影响身体健康和生活质量。
2.心血管系统表现：重度贫血时，心脏为了代偿缺氧状态，会增加心率和心输出量，长期如此可导致心脏扩大，甚至引发心力衰竭。患儿可能出现心跳加快、呼吸急促等症状，在活动后更为明显。年龄较大的患者可能会诉说心慌、胸闷，体检时可发现心脏杂音、心界扩大等体征。例如，通过心脏超声检查可能发现心室扩大、心肌收缩功能异常等情况。
3.免疫系统表现：由于重度贫血影响机体的免疫功能，患者容易发生感染。这是因为贫血状态下，免疫细胞的功能受到影响，机体的抵抗力下降。儿童患者可能会频繁出现呼吸道感染、消化道感染等，如反复感冒、肺炎、腹泻等，且感染后恢复时间较长。成人患者也容易遭受各种病原体的侵袭，感染的风险明显高于正常人。
