产前筛查白化病可通过基因检测和超声检查，不同孕期有相应检查方式及意义，有白化病家族遗传史孕妇和高龄孕妇需更积极严谨进行相关筛查及注意自身健康管理。
一、产前筛查方法
1.基因检测：白化病是单基因遗传病，可通过绒毛取样（CVS）、羊水穿刺或无创产前基因检测等方式检测相关致病基因。绒毛取样一般在妊娠10-14周进行，通过获取胎盘绒毛组织检测胎儿细胞的基因情况；羊水穿刺通常在妊娠16-22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行基因分析；无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA来检测相关基因变异。例如，有研究表明通过对特定白化病相关基因位点的检测，准确率可达一定水平，能有效筛查胎儿是否携带白化病致病基因。
2.超声检查：在孕期超声检查中，白化病胎儿可能有一些特征性表现。比如，部分白化病胎儿的眼部结构可能会有异常超声表现，如视网膜色素异常等，但超声检查对于白化病的诊断特异性相对有限，不能单纯依靠超声检查确诊白化病，但可作为初步筛查的辅助手段。在妊娠中晚期进行详细的超声检查，观察胎儿的眼部、皮肤等结构的发育情况，若发现异常表现，需进一步进行基因检测等明确诊断。
二、各孕期检查的具体情况及意义
1.妊娠早期（1-12周）：绒毛取样是此阶段进行基因检测的一种方式，通过获取绒毛组织检测基因，能较早地判断胎儿是否存在白化病相关基因异常。但绒毛取样有一定的流产风险等，需在充分评估孕妇情况后谨慎选择。对于有白化病家族史的孕妇，在妊娠早期就可考虑进行相关基因检测咨询，了解胎儿患病风险。
2.妊娠中期（13-28周）：羊水穿刺是常用的检查方法，此时期羊水相对充足，获取胎儿细胞的成功率较高。通过对羊水细胞进行基因分析，可以准确检测胎儿是否携带白化病致病基因。同时，超声检查在妊娠中期也可更详细地观察胎儿的结构，若发现可能与白化病相关的结构异常，能及时进一步排查。对于年龄较大（如35岁以上）、有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇，妊娠中期的相关检查尤为重要。
3.妊娠晚期（28周后）：虽然妊娠晚期进行基因检测相对较晚，但如果之前的检查有可疑情况，仍可通过脐血穿刺等方式获取胎儿细胞进行基因检测。不过，妊娠晚期的有创检查风险相对妊娠中期会有所增加，需谨慎权衡利弊。
三、特殊人群注意事项
1.有白化病家族遗传史的孕妇：这类孕妇在孕期应更早、更积极地进行相关基因检测。在孕前就可进行遗传咨询，了解家族中白化病的遗传方式（如常染色体隐性遗传等），评估胎儿患病风险。孕期按照医生建议的时间进行绒毛取样、羊水穿刺等检查，密切关注胎儿基因检测结果。同时，在整个孕期要保持良好的心态，定期进行产检，及时与医生沟通胎儿的检查情况。
2.高龄孕妇：高龄孕妇胎儿患白化病等染色体或基因异常疾病的风险相对增加。在孕期除了按照常规流程进行各项检查外，对于白化病的筛查应更加严谨。可能需要更频繁地进行基因检测等相关检查项目，以确保能及时发现胎儿是否存在白化病相关问题。同时，高龄孕妇在孕期要注意自身的健康管理，如合理饮食、适当运动等，为胎儿的健康发育提供良好的内环境。
