地中海贫血筛查阳性意味着受检者很可能携带地中海贫血相关基因异常，有患地中海贫血或成为地中海贫血基因携带者的可能。筛查方法有血常规检查和血红蛋白电泳，筛查阳性后需基因检测确诊具体类型和基因缺陷情况。孕妇、儿童、成年人群筛查阳性后有不同影响及注意事项，需进一步明确诊断并进行相应处理和遗传咨询等。
筛查方法及相关指标意义
1.血常规检查：
红细胞计数、血红蛋白浓度等指标可能出现异常。例如，地中海贫血患者的红细胞平均体积（MCV）通常会降低，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）也可能降低。这是因为珠蛋白合成障碍影响了红细胞的正常发育和血红蛋白的合成，导致红细胞体积变小、血红蛋白含量减少。不同类型的地中海贫血在血常规上可能有不同的表现特征，通过血常规初步筛查可以发现可疑人群。
2.血红蛋白电泳：
这是地中海贫血筛查的重要方法之一。正常血红蛋白由HbA、HbA2、HbF组成，地中海贫血患者的血红蛋白电泳图谱会出现异常。例如，β-地中海贫血患者可能会出现HbA2增高、HbF增高或出现异常血红蛋白带等情况；α-地中海贫血患者也有其相应的电泳特征变化。通过血红蛋白电泳可以初步判断是否存在地中海贫血相关的血红蛋白异常情况。
进一步确诊及相关情况
1.基因检测：
一旦筛查阳性，通常需要进行基因检测来确诊地中海贫血的具体类型和基因缺陷情况。基因检测可以明确是α-地中海贫血还是β-地中海贫血，以及具体的基因缺失或突变类型。不同类型的地中海贫血其临床表型和遗传方式有所不同。例如，α-地中海贫血根据基因缺失的数量不同分为静止型、轻型、中间型和重型；β-地中海贫血也有不同的临床严重程度分型。
2.对不同人群的影响及注意事项
孕妇人群：如果孕妇地中海贫血筛查阳性，需要进一步检查丈夫的地中海贫血情况，因为地中海贫血是常染色体隐性遗传性疾病，夫妻双方的基因情况会影响胎儿的患病风险。孕妇若为地中海贫血基因携带者，怀孕后胎儿有1/4的概率患重型地中海贫血，1/2的概率为基因携带者，1/4的概率为正常。所以孕妇筛查阳性后要重视后续的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样等，以明确胎儿是否患有地中海贫血。
儿童人群：对于儿童地中海贫血筛查阳性的情况，需要密切关注其生长发育情况。轻型地中海贫血儿童可能没有明显症状，但重型地中海贫血儿童出生后不久就会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，且生长发育迟缓。要定期监测儿童的血常规、肝功能等指标，及时发现异常并进行相应的干预。在生活方式上，要注意让儿童避免感染等可能加重贫血症状的因素，保证充足的营养摄入，尤其是富含铁、蛋白质等造血原料的食物，但要注意避免过量补铁，因为地中海贫血患者铁代谢可能存在异常。
成年人群：成年地中海贫血基因携带者如果没有明显症状，在生活中要注意避免过度劳累、感染等情况，因为这些因素可能诱发溶血等情况加重病情。在生育方面，要进行遗传咨询，了解后代的患病风险，以便做出合理的生育规划。
地中海贫血筛查阳性只是提示有地中海贫血相关异常的可能，需要进一步通过基因检测等明确诊断，并根据具体情况进行相应的处理和遗传咨询等。
