地中海贫血的排查包括临床表现和实验室检查。临床表现方面，婴儿期渐现贫血等症状，儿童期有相应表现，女性经期可能加重，生活环境差或有家族史者需警惕；实验室检查中，血常规可见红细胞计数、血红蛋白浓度降低及形态改变，血红蛋白电泳有不同类型地贫特点，基因检测是诊断金标准可明确基因情况。
一、临床表现排查
1.不同年龄表现差异
婴儿期：地中海贫血患儿可能在出生后3-12个月逐渐出现贫血症状，如面色苍白、喂养困难、生长发育迟缓等。这是因为患儿体内的珠蛋白基因异常导致珠蛋白合成障碍，影响了正常的造血功能，进而影响婴儿的生长发育和健康状况。
儿童期：儿童可能表现为面色苍白、易疲倦、食欲减退、生长发育落后于同龄人等。长期的贫血状态会影响儿童的身体机能和认知发育，因为贫血会导致组织器官供氧不足，影响各器官的正常功能。
2.特殊性别相关表现：一般无明显性别特异性表现，但女性患者可能在月经期间出现贫血症状加重的情况，这是因为月经失血进一步加重了贫血状态，影响了女性的身体舒适感和正常生活。
3.与生活方式相关表现：如果患儿生活在卫生条件差、营养不均衡的环境中，地中海贫血的相关临床表现可能会更明显。不良的生活方式会进一步影响患儿的营养状况和身体抵抗力，使得贫血等症状更加突出。
4.有相关病史人群表现：有地中海贫血家族史的人群，出现上述贫血相关临床表现时，需高度警惕地中海贫血。因为地中海贫血是一种遗传性疾病，有家族史的人群携带相关致病基因的概率较高。
二、实验室检查辅助判断
1.血常规检查
红细胞计数与血红蛋白浓度：血常规中红细胞计数（RBC）会降低，血红蛋白浓度（Hb）也会低于正常范围。例如，新生儿血红蛋白＜145g/L，6个月-6岁儿童血红蛋白＜110g/L，6-14岁儿童血红蛋白＜120g/L等可提示贫血。这是因为地中海贫血患者珠蛋白合成异常，导致红细胞生成和功能异常，从而引起红细胞数量和血红蛋白含量下降。
红细胞形态改变：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞等。这种红细胞形态的改变是地中海贫血的典型表现之一，由于珠蛋白链合成不平衡，红细胞的形态结构发生了变化。
2.血红蛋白电泳检查
不同类型地中海贫血的电泳特点：重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳主要表现为HbF显著升高，HbA2轻度升高；轻型β地中海贫血患者HbA2升高，HbF正常或轻度升高；α地中海贫血患者根据不同的缺失类型有相应的血红蛋白电泳改变。血红蛋白电泳是通过分离不同类型的血红蛋白来辅助诊断地中海贫血的重要方法，不同类型的地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变的不同，会导致血红蛋白的组成发生特征性变化。
3.基因检测
基因检测的准确性：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过检测特定的珠蛋白基因，可以明确是否存在基因缺失或突变以及具体的突变类型。例如，对于β地中海贫血，可以检测β珠蛋白基因的突变情况；对于α地中海贫血，可以检测α珠蛋白基因的缺失等情况。基因检测能够从根本上明确患者是否患有地中海贫血以及属于哪种类型的地中海贫血，为后续的诊断和遗传咨询提供准确的依据。
