巨幼红细胞性贫血可引发血液系统、消化系统、神经系统相关症状，血液系统有贫血表现（面色苍白、乏力等）及部分患者出现轻度黄疸；消化系统有食欲减退、腹胀腹泻等；神经系统因维生素B缺乏常伴神经精神症状（手足麻木、感觉异常、智力运动发育迟缓、行走不稳等，妊娠期女性患病还会影响胎儿神经系统发育）。
一、血液系统相关症状
1.贫血表现
巨幼红细胞性贫血患者由于红细胞生成异常，会出现面色苍白的症状，这是因为血红蛋白含量减少，携氧能力下降，导致全身组织器官供氧不足，皮肤黏膜呈现苍白表现。在儿童群体中，可能会表现为甲床、口唇、睑结膜等部位苍白更为明显，这与儿童皮肤相对较薄，血管分布特点有关，使得贫血相关体征更容易被观察到。对于不同年龄的人群，贫血程度不同时苍白的表现程度也有差异，一般来说，中重度贫血时苍白症状更为显著。
还可出现乏力症状，这是由于机体各组织器官缺氧，代谢功能紊乱，能量产生不足所致。无论是儿童还是成人，都会感觉全身疲倦、无力，活动耐力下降。例如儿童在玩耍时容易比正常情况更早出现疲惫，需要休息；成人则表现为日常工作、活动后更容易感到劳累。
2.黄疸相关
部分巨幼红细胞性贫血患者可能出现轻度黄疸，这是因为无效红细胞生成增多，红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力。此时血清胆红素水平升高，以间接胆红素升高为主，表现为皮肤、巩膜轻度黄染。在新生儿等特殊人群中，由于其肝脏代谢胆红素的能力相对较弱，若出现巨幼红细胞性贫血，黄疸可能相对更易被察觉且程度可能有所不同。
二、消化系统相关症状
1.食欲减退
患者常出现食欲减退的情况，这与贫血导致消化系统供血不足，胃肠功能紊乱有关。例如胃肠道黏膜缺血缺氧，影响消化液的分泌和胃肠的蠕动功能，进而导致患者对食物的兴趣降低，进食量减少。在儿童中，可能表现为不爱吃饭，甚至出现挑食、拒食的情况，长期食欲减退可能会影响儿童的生长发育，因为儿童处于生长快速阶段，需要充足的营养摄入，而食欲减退会导致营养物质摄取不足。
2.消化道症状
部分患者会有腹胀、腹泻等症状。胃肠道黏膜因贫血而功能紊乱，消化吸收能力下降，食物在胃肠道内不能被充分消化吸收，易引起腹胀。同时，肠道蠕动异常可能导致腹泻，大便可呈糊状，次数增多。对于老年人群体，本身消化功能就相对较弱，出现巨幼红细胞性贫血时，消化道症状可能更为明显，因为老年人各器官功能衰退，对贫血导致的胃肠功能紊乱的代偿能力较差。
三、神经系统相关症状
1.神经精神症状
维生素B缺乏导致的巨幼红细胞性贫血常伴有神经系统症状。例如患者可能出现手足麻木、感觉异常等周围神经病变表现，这是因为维生素B参与神经系统髓鞘的合成，缺乏时神经髓鞘合成障碍，影响神经传导。在儿童中，若维生素B缺乏引起的巨幼红细胞性贫血没有及时纠正，可能会影响神经发育，出现智力、运动发育迟缓等情况。成人则可能表现为行走不稳等共济失调症状，这是由于中枢神经系统受累，影响了神经的协调功能。对于妊娠期女性，若患有巨幼红细胞性贫血且维生素B缺乏，可能会影响胎儿的神经系统发育，因为胎儿的神经系统发育依赖母体提供充足的营养物质，包括维生素B等。
