铁幼粒细胞性贫血有贫血相关一般表现，如面色苍白、乏力、活动后心悸等，不同年龄患者表现有差异；血液系统有外周血红细胞大小不等、异形红细胞、网织红细胞计数正常或轻度升高，骨髓象增生活跃、红系增生为主、有较多环形铁粒幼细胞等表现；其他系统有消化系统食欲减退、腹胀等，神经系统头痛、头晕、注意力不集中等表现，不同人群表现有差异。
一、贫血相关一般表现
铁幼粒细胞性贫血患者会出现与贫血相关的一系列一般表现，如面色苍白，这是因为贫血导致血液携氧能力下降，不能充分为机体各组织器官供氧，从而使面部皮肤呈现苍白状态；还可能有乏力感，由于身体各器官得不到充足氧气供应，代谢功能受到影响，患者会感觉全身没有力气；另外，活动后心悸也是常见表现，活动时身体对氧气的需求增加，而贫血状态下心脏需要更努力地工作来输送氧气，就会出现心悸症状。不同年龄的患者表现可能有所不同，儿童可能会表现出生长发育迟缓，因为贫血影响了身体的正常代谢和营养供应；女性患者可能在月经期间贫血症状加重，因为月经会丢失一定量的血液。
二、血液系统相关表现
1.外周血表现
外周血中可见红细胞大小不等，这是由于铁幼粒细胞性贫血患者的铁代谢异常，影响了红细胞的正常生成和发育，导致红细胞形态出现差异；同时还可能出现异形红细胞，如椭圆形、球形等异形红细胞；网织红细胞计数通常正常或轻度升高，网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，其计数变化能反映骨髓的造血功能，在铁幼粒细胞性贫血时，骨髓造血有一定程度的代偿，所以网织红细胞计数会有这样的表现。对于不同生活方式的人群，比如长期从事高强度体力劳动的人，本身对氧气需求较高，贫血症状可能会更明显，外周血的异常表现也会更突出；有慢性病史的人群，可能因为基础疾病影响了身体的整体状况，使得血液系统的异常表现更为复杂。
2.骨髓象表现
骨髓增生活跃，以红系增生为主，红系细胞比例明显增高；在骨髓涂片上可见到较多的环形铁粒幼细胞，这是铁幼粒细胞性贫血的特征性表现之一，环形铁粒幼细胞是指幼红细胞胞质内围绕核周的铁颗粒在6颗以上且绕核周1/3以上者，其形成是由于铁利用障碍，过多的铁在幼红细胞内积聚形成；铁染色显示细胞外铁增多，细胞内铁粒幼细胞增多，并且出现大量环形铁粒幼细胞。不同年龄的患者骨髓象表现可能有差异，儿童患者骨髓造血功能相对活跃，红系增生可能更为明显；老年患者由于骨髓造血功能本身有所减退，骨髓象的表现可能不如年轻患者典型，但环形铁粒幼细胞的出现仍然是重要的诊断依据。
三、其他系统相关表现
1.消化系统表现
部分患者可能出现消化系统症状，如食欲减退，这与贫血导致胃肠黏膜缺氧，消化功能受到影响有关；有的患者可能会有腹胀，胃肠蠕动减慢以及消化功能紊乱可能导致腹胀的出现。对于有不良生活方式，如长期饮食不规律的人群，消化系统症状可能会更加明显，因为本身消化系统功能就可能受到影响，再加上贫血的作用，会加重消化系统的不适。
2.神经系统表现
少数患者可能出现神经系统症状，如头痛、头晕，这是由于贫血导致脑部供血不足，神经组织缺氧引起的；严重时可能会出现注意力不集中等情况，影响患者的日常生活和工作学习。不同年龄的患者神经系统表现也有所不同，儿童患者可能表现为学习能力下降，因为脑部缺氧影响了神经发育和功能；老年患者可能更容易出现认知功能的轻微减退，需要引起重视。
