地中海贫血根据病情轻重分为重型、中间型和轻型，重型大多出生后3-12个月出现症状，有特殊面容、肝脾肿大等，性别无明显差异，不良生活环境可加重症状且有家族遗传病史；中间型症状较重型轻，有贫血、肝脾肿大等，不同性别差异不大，不良生活方式会影响病情且与家族遗传背景密切相关；轻型多数无症状或有轻度表现，性别无明显差异，生活方式影响小，有家族史人群中相对较多且症状与携带基因数量等有关。
一、地中海贫血的症状表现
（一）重型地中海贫血
1.婴幼儿期表现：大多在出生后3-12个月开始出现症状，患儿面色苍白、生长发育迟缓，由于骨髓造血功能亢进，会导致骨髓腔变宽、骨质变薄，常见颅骨骨板变薄、板障增宽，在面部表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，形成特殊的“地中海贫血面容”。同时，还可能出现肝脾肿大，以脾肿大较为明显，病情严重时可影响患儿的呼吸、循环等系统功能，导致心力衰竭等严重并发症。对于婴幼儿来说，重型地中海贫血若不及时治疗，生存质量和寿命都会受到极大影响，且随着年龄增长，症状会逐渐加重。
2.不同性别影响：在性别方面，并无明显差异，均会出现上述典型的重型表现，但由于女性在生育等方面可能面临特殊情况，若女性重型地中海贫血患者怀孕，可能会对自身健康和胎儿产生更为复杂的影响，例如加重自身贫血等症状，同时胎儿也可能面临严重的遗传风险和发育问题。
3.与生活方式关系：生活方式对重型地中海贫血患儿的症状影响主要体现在不良的生活环境可能增加感染等风险，从而加重贫血等症状。例如，生活在卫生条件较差的环境中，患儿更容易发生感染，而感染会进一步加重贫血，影响患儿的生长发育。
4.病史相关：有重型地中海贫血家族遗传病史的患儿，出生后很快就会出现上述典型症状，且病情进展迅速。
（二）中间型地中海贫血
1.症状特点：患儿的症状相对重型较轻，但仍有面色苍白、乏力等贫血表现，生长发育可能较正常儿童迟缓。肝脾肿大的程度一般介于轻型和重型之间，部分患儿可能会出现黄疸，这是由于红细胞破坏增加，胆红素代谢异常所致。随着年龄增长，可能会出现骨骼改变，但相对重型来说程度较轻，如颅骨改变不如重型明显。在不同性别间，症状表现差异不大，但女性患者在月经等生理周期时，可能会因失血等因素使贫血症状略有加重。
2.生活方式影响：不良生活方式同样会影响中间型地中海贫血患者的病情，例如过度劳累会加重乏力等症状，不合理的饮食结构可能导致营养摄入不足，进一步影响贫血的纠正。
3.病史关联：有地中海贫血家族史的人群中，若携带相关基因，更容易出现中间型地中海贫血的表现，且病情发展与家族遗传背景密切相关。
（三）轻型地中海贫血
1.症状表现：大多数轻型地中海贫血患者可能没有明显的症状，或者仅有轻度的面色苍白、轻度乏力等表现，一般不影响正常的生长发育。部分患者可能在体检或因其他疾病检查时发现血红蛋白异常等情况才被诊断。在性别上，无明显差异，生活方式对轻型地中海贫血的影响较小，但若长期处于高风险的生活环境，如长期接触某些有害物质等，可能会在一定程度上影响红细胞的代谢等，但一般不会明显加重轻型地中海贫血的症状。
2.病史因素：有地中海贫血家族史的人群中，轻型患者相对较多，其症状的出现与家族遗传携带的基因数量等因素有关，若携带的致病基因较少，可能症状不明显，若携带数量相对较多，可能会出现相对更明显的轻度贫血表现。
