地中海贫血通过初步筛查家族史、观察临床表现，结合实验室检查如血常规、血红蛋白电泳、基因检测进行诊断，儿童、备孕及孕期女性、老年人等特殊人群检查有各自注意事项，家族史询问、临床表现观察为初步筛查关键，实验室检查中基因检测是金标准，特殊人群检查需考虑各自特点。
一、初步筛查
1.家族史询问：详细询问家族中是否有地中海贫血患者，因为地中海贫血是一种遗传性疾病，家族遗传史对于初步判断患病风险至关重要。如果家族中有地中海贫血患者，尤其是近亲中有患者，那么其他家庭成员患病的概率相对较高。不同年龄、性别的人群都可能携带相关基因，若有家族遗传史，儿童可能从父母处遗传致病基因，成年人也可能存在携带情况，生活方式一般不直接影响家族史的存在，但病史中若有亲属患地中海贫血则需高度关注。
2.临床表现观察：观察是否有地中海贫血相关的临床表现，如面色苍白、乏力、头晕等。不同年龄的人群表现可能有所差异，儿童可能表现为生长发育迟缓、面色萎黄等；成年人可能表现为活动后气短等。性别差异在此处不明显，但病史中若有长期贫血相关症状需警惕。
二、实验室检查
1.血常规检查
指标及意义：血常规检查中主要关注红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积等指标。地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，即红细胞体积减小，血红蛋白含量降低。例如，血红蛋白浓度低于正常参考值范围，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）等指标会降低。不同年龄的正常参考值范围有所不同，儿童的正常参考值与成年人不同，需要根据相应年龄的参考值来判断是否异常。
2.血红蛋白电泳
原理及结果判断：血红蛋白电泳是通过电泳的方法分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者的血红蛋白电泳会出现异常条带，如α地中海贫血患者可能出现HbA2降低或正常、HbF增高；β地中海贫血患者可能出现HbA2增高、HbF增高。不同年龄的人群正常血红蛋白电泳结果有差异，儿童的血红蛋白组成与成年人不同，在判断时需考虑年龄因素。
3.基因检测
检测方法及意义：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过聚合酶链反应（PCR）等方法检测地中海贫血相关基因的突变情况。基因检测可以明确患者是否携带地中海贫血致病基因以及携带的具体类型。对于有家族遗传史的人群，基因检测可以更早地发现无症状的基因携带者。不同年龄、性别人群都可以进行基因检测，通过检测可以了解家族中其他成员的基因携带情况，对于备孕夫妇等特殊人群尤为重要，若一方或双方携带致病基因，需进行遗传咨询和进一步的生育指导。
三、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童进行地中海贫血检查时，采血相对较困难，需要医护人员熟练操作，以减少儿童的痛苦。在检查过程中要注意安抚儿童情绪，确保检查顺利进行。由于儿童的生长发育特点，血常规等指标的正常参考值与成年人不同，解读检查结果时要充分考虑儿童年龄因素。
2.备孕及孕期女性：备孕及孕期女性若有家族遗传史或怀疑有地中海贫血，需尽早进行检查。孕期进行地中海贫血检查有助于评估胎儿患地中海贫血的风险。若夫妻双方一方或双方携带地中海贫血致病基因，孕期需要进行产前诊断，如羊水穿刺等，以明确胎儿是否患有地中海贫血。
3.老年人：老年人进行地中海贫血检查时，要考虑其身体状况，可能存在采血困难或基础疾病等情况，操作时要更加谨慎。同时，老年人的临床表现可能不典型，需要结合多种检查结果综合判断，避免漏诊或误诊。
