地中海贫血的相关检查包括血常规检查、血红蛋白电泳检查、基因检测和红细胞渗透脆性试验。血常规检查可发现红细胞计数、血红蛋白异常及红细胞形态改变；血红蛋白电泳可初步判断地中海贫血类型，但需考虑年龄对正常参考值的影响；基因检测是诊断金标准，可明确基因型和病情严重程度及用于产前诊断；红细胞渗透脆性试验可发现地中海贫血患者红细胞渗透脆性降低，分析时要结合年龄因素。
一、血常规检查
1.红细胞计数与血红蛋白测定：地中海贫血患者红细胞计数通常会降低，血红蛋白水平也往往低于正常范围。这是因为地中海贫血会导致红细胞的生成或功能出现异常，使得血液携带氧气的能力下降。例如，轻型地中海贫血患者可能仅表现为轻度的血红蛋白降低，而重型患者则会出现严重的血红蛋白减少，如血红蛋白低于60g/L等情况较为常见。对于不同年龄阶段的人群，正常的血红蛋白参考值有所不同，儿童的血红蛋白正常范围会随着年龄增长而变化，婴儿期血红蛋白正常范围约110-160g/L，学龄前期约110-140g/L等，通过对比可初步判断是否存在贫血及贫血的大致程度。
2.红细胞形态观察：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可能出现异形、靶形、碎片红细胞及有核红细胞等。这是地中海贫血红细胞形态学的典型改变，通过显微镜观察红细胞的这些形态特征，对地中海贫血的初步筛查有重要意义。不同年龄人群的红细胞形态在正常情况下有一定差异，儿童的红细胞形态特点与成人有别，在分析地中海贫血患者的红细胞形态时需充分考虑年龄因素对红细胞正常形态的影响。
二、血红蛋白电泳检查
1.原理与意义：血红蛋白电泳是检测不同类型血红蛋白的重要方法。正常成人血红蛋白主要是HbA（占95%以上），HbA占1%-3%，HbF小于2%。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成障碍，会出现异常血红蛋白带。例如，轻型α地中海贫血患者可能HbA轻度升高，而轻型β地中海贫血患者则可见HbA和HbF升高。通过血红蛋白电泳可以初步判断地中海贫血的类型，如α地中海贫血、β地中海贫血等。不同年龄阶段人群的血红蛋白电泳正常参考值有所差异，儿童的HbF水平在出生后会逐渐下降，新生儿HbF可高达70%-90%，1岁时接近成人水平，所以在解读血红蛋白电泳结果时要考虑年龄因素对正常血红蛋白组成的影响。
三、基因检测
1.检测方法及意义：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。它可以明确患者是否存在珠蛋白基因的缺失或突变，从而准确判断地中海贫血的基因型和病情严重程度。例如，α地中海贫血常见的基因缺失类型有东南亚型缺失、右侧缺失等，β地中海贫血常见的基因突变类型有点突变等。基因检测对于地中海贫血的产前诊断也非常重要，对于有地中海贫血家族史的夫妇，通过基因检测可以预测胎儿患地中海贫血的风险。在进行基因检测时，不同年龄的个体获取样本的方式有所不同，儿童可能需要通过静脉采血等方式获取样本，要考虑儿童采血时的配合度等因素，确保检测顺利进行。
四、红细胞渗透脆性试验
1.原理与表现：红细胞渗透脆性试验用于检测红细胞对不同浓度氯化钠溶液的抵抗能力。地中海贫血患者的红细胞渗透脆性降低，因为珠蛋白肽链合成异常导致红细胞膜的结构和功能改变。例如，重型β地中海贫血患者红细胞渗透脆性明显降低，而轻型患者可能轻度降低或正常。不同年龄人群的红细胞渗透脆性正常范围有差异，儿童的红细胞相对更脆弱，渗透脆性正常范围与成人不同，所以在分析该试验结果时要结合年龄因素综合判断。
