为预防地中海贫血患儿出生，可通过婚前孕前携带者筛查与遗传风险评估提前知晓孕育风险；产前可通过绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测等进行诊断；有多次地贫患儿妊娠史等情况的夫妇可考虑植入前胚胎遗传学诊断技术；对于地贫基因携带者孕妇要加强产检及合理营养摄入，地贫患儿家属要配合治疗护理及遵循生育流程降低再生育风险。
一、婚前孕前筛查
1.携带者筛查：地中海贫血是常染色体隐性遗传病，夫妻双方在婚前或孕前应进行地中海贫血基因检测，以确定双方是否为地贫基因携带者。若双方均为同一类型地贫基因携带者，需进行遗传咨询，了解孕育地贫患儿的风险。例如，α地中海贫血和β地中海贫血的基因检测可以明确夫妻双方的基因携带情况，这是预防地贫遗传的重要第一步，通过筛查能提前知晓孕育风险，为后续生育决策提供科学依据。
2.遗传风险评估：根据双方的地贫基因携带情况进行遗传风险评估，计算出胎儿患重型地贫的概率。比如，若夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率为重型β地中海贫血患儿，50%的概率为轻型地贫携带者，25%的概率为正常非携带者，通过准确的风险评估让夫妻了解可能面临的情况。
二、产前诊断
1.绒毛取样（CVS）：一般在妊娠10-14周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行基因检测，可诊断胎儿是否患有地中海贫血。这种方法能较早明确胎儿情况，但有一定的流产风险，约为0.5%-1%，不过对于有高风险的夫妇来说，是早期诊断的重要手段，能让孕妇在较早阶段知晓胎儿是否患病，以便及时做出后续的处理决策。
2.羊水穿刺：通常在妊娠16-22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行基因分析，诊断胎儿地贫情况。羊水穿刺的流产风险相对较低，约为0.5%左右，是较为常用的产前诊断方法，通过对羊水细胞的检测可以准确判断胎儿是否患有地中海贫血，为孕期的处理提供依据。
3.无创产前基因检测（NIPT）：利用孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测，在妊娠早期或中期即可进行，对于地中海贫血的筛查有一定的价值，但对于地贫的诊断准确性相对羊水穿刺等有创检查稍低，可作为初步的筛查手段，若NIPT提示高风险，仍需进一步进行有创产前诊断明确胎儿情况。
三、植入前胚胎遗传学诊断（PGD）
1.适用人群：对于那些有多次地贫患儿妊娠史，且迫切希望生育健康胎儿的夫妇，可以考虑PGD技术。该技术是在体外受精的基础上，对胚胎进行基因检测，筛选出不携带地贫基因的胚胎进行移植。
2.技术流程：首先进行体外受精，获取多个胚胎，然后对每个胚胎的细胞进行基因检测，排除携带地贫基因的胚胎，将正常胚胎植入母体子宫。这种方法能从源头上避免地贫患儿的出生，但技术要求较高，费用也相对较贵，且并非所有医疗机构都能开展该技术。
四、特殊人群注意事项
1.孕妇：对于已经确诊为地贫基因携带者的孕妇，在孕期要加强产检，密切监测胎儿的生长发育情况以及自身的健康状况。注意保持良好的生活方式，保证充足的营养摄入，尤其是富含铁、蛋白质等营养物质的食物，以维持自身健康和胎儿的正常发育，但要避免盲目补铁，因为地贫患者的铁代谢可能存在异常，需在医生指导下合理调整营养摄入。
2.地贫患儿家属：对于已经出生的地贫患儿，家属要积极配合医生进行治疗和随访。在生活中要注意患儿的护理，避免感染等情况，因为地贫患儿的免疫力相对较低，容易发生感染等并发症。同时，要关注患儿的生长发育情况，及时调整治疗方案，提高患儿的生活质量。对于有生育计划的地贫患儿家属，要严格按照上述婚前孕前筛查、产前诊断等流程进行，降低再次生育地贫患儿的风险。
