地中海贫血因类型、年龄、生活方式及病史不同症状有差异，重型婴幼儿期有面色苍白、生长发育迟缓、特殊面容、肝脾肿大等，成人期有严重贫血、黄疸等；轻型多无明显自觉症状或轻度贫血，感染等应激下可加重，儿童期影响更显著，成年后重型加重或妊娠等致不适，轻型妊娠时加重，高海拔、过度劳累等生活方式及反复感染、基础疾病等病史会影响症状。
一、不同类型地中海贫血的常见症状
重型地中海贫血
婴幼儿期表现：通常在出生后3-12个月开始出现症状。患儿会呈现出面色苍白、生长发育迟缓的状态，由于骨髓造血亢进，导致骨髓腔扩大，进而出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容。例如，长期贫血会使患儿身体各器官供氧不足，影响正常的生长发育进程，其身高、体重增长明显落后于同龄正常儿童。同时，还可能出现肝脾肿大，以脾脏肿大较为显著，病情严重时可触及巨大的脾脏。
成人期表现：随着年龄增长，病情持续发展，会出现严重的贫血症状，如乏力、心悸、气短等，活动耐力明显下降。还可能伴有黄疸，这是由于红细胞破坏增多，胆红素代谢异常所致，表现为皮肤、巩膜黄染。长期的溶血还可能导致胆结石的形成，因为过多的胆红素代谢产物会在胆道内沉积。
轻型地中海贫血
一般症状：大多没有明显的自觉症状，或者仅有轻度贫血，往往在血常规检查时才被发现。患者的血红蛋白水平轻度降低，一般在90-120g/L之间（成年男性血红蛋白正常范围是120-160g/L，成年女性是110-150g/L），但日常生活和体力活动通常不受明显影响。不过，在感染或妊娠等应激状态下，可能会出现贫血加重的情况。例如，女性在妊娠期间，身体对铁和营养的需求增加，轻型地中海贫血患者可能会因为无法满足这种需求而出现贫血症状的波动。
特殊情况：部分轻型地中海贫血患者可能会有轻度的脾肿大，但一般程度较轻，通过体格检查可能才能发现。
二、不同年龄人群地中海贫血症状的差异体现
儿童患者：儿童时期是生长发育的关键阶段，地中海贫血对其影响更为显著。除了上述重型儿童地中海贫血出现的特殊面容、生长发育迟缓、肝脾肿大等症状外，还可能影响智力发育。长期慢性贫血导致脑供氧不足，可能使儿童出现注意力不集中、学习能力下降等情况。而轻型儿童地中海贫血患者可能在婴幼儿时期症状不明显，但随着年龄增长到学龄期，可能会因为体力活动增加而出现乏力、易疲劳等表现，影响日常的学习和活动参与。
成年患者：成年后，重型地中海贫血患者由于长期的贫血和溶血，身体各系统已经适应了相对较低的氧含量状态，但一旦病情加重或出现其他并发症，如感染、妊娠等，就会出现明显的不适症状。而轻型成年患者如果没有特殊情况，可能一直处于相对稳定的轻度贫血状态，但在妊娠时，由于身体对血容量和氧气需求的增加，会加重贫血症状，对自身健康和胎儿发育都可能产生影响。
三、地中海贫血症状与生活方式及病史的关联
生活方式：长期处于高海拔地区的地中海贫血患者，由于空气中氧含量相对较低，可能会使贫血症状加重，因为身体需要更多的氧气来维持正常生理功能，而贫血状态下携氧能力不足会更加明显。另外，不良的生活方式如过度劳累、缺乏充足的休息，会使患者本身就有限的体力进一步下降，加重乏力等贫血相关症状。
病史：有反复感染病史的地中海贫血患者，感染会进一步加重身体的应激状态，导致红细胞破坏增加，贫血症状恶化。例如，发生呼吸道感染时，炎症反应会加速红细胞的破坏，使患者出现发热、贫血加重等表现。同时，如果患者有其他基础疾病，如心血管疾病，地中海贫血导致的慢性贫血会加重心脏的负担，使心血管疾病的症状更加明显，如出现心悸、胸闷等症状加重的情况。
