地中海贫血不同类型症状表现不同，轻型多无明显症状，中间型有中度贫血等表现，重型婴儿期起病有面色苍白等多种表现；不同年龄阶段症状有差异，儿童期学习活动能力等受影响，成年期心脏等脏器受影响；性别对症状影响不显著；生活方式中运动、饮食有影响；病史方面家族病史影响患病风险，既往病史可加重症状。
一、不同类型地中海贫血的症状表现
轻型地中海贫血：多数患者可无明显症状或仅有轻度贫血表现，如轻度面色苍白等，一般不影响日常生活和工作，往往在进行血常规检查等时偶然发现，因为病情较轻，对身体的影响相对较小，患者的生长发育等通常也不受明显影响。
中间型地中海贫血：患者会有中度贫血表现，面色苍白较为明显，可能伴有乏力、易疲倦等症状，还可能出现肝脾肿大情况，随着年龄增长，症状可能会逐渐加重，对患者的体力和日常生活活动会产生一定影响，例如活动耐力下降，不能进行长时间或较剧烈的运动等。
重型地中海贫血
婴儿期表现：通常在婴儿出生后3-12个月开始出现症状，患儿会逐渐出现面色苍白进行性加重，生长发育迟缓，因为机体缺氧等原因，患儿会表现出不爱活动、喂养困难等情况，由于骨髓造血代偿性增生，还会出现颅骨改变，如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容。
其他表现：还可能反复发生感染，因为贫血导致机体免疫力下降等，长期贫血还会影响心脏功能，出现心脏扩大、心功能不全等表现，严重影响患儿的健康和生存质量。
二、不同年龄阶段地中海贫血症状的差异体现
儿童期：儿童患有地中海贫血时，除了上述中间型和重型的一些表现外，在学习和活动能力方面可能会受到影响，比如注意力不集中等，这与贫血导致的脑部供氧相对不足等有关，而且在生长发育方面，身高、体重增长可能会落后于正常儿童。
成年期：成年患者如果是重型地中海贫血，长期的贫血等情况会导致心脏等重要脏器长期处于负荷过重状态，可能出现心脏方面的慢性疾病，如心肌病等，影响正常的工作和生活，而且在生育方面也可能存在问题，女性患者可能会出现月经不调等情况，男性患者可能影响生育功能等。
三、性别因素对地中海贫血症状的影响相对不显著
一般来说，性别对于地中海贫血本身的症状表现没有明显的特异性差异，无论是男性还是女性患者，主要的症状都是围绕贫血相关的表现以及并发症等，当然在一些特殊情况，如女性患者在月经期间可能会因为失血而使贫血症状相对加重，但这不是地中海贫血本身因性别导致的特异性症状差异。
四、生活方式对地中海贫血症状的影响
运动方面：轻型地中海贫血患者可以进行适当的运动，如散步等，但重型和中间型患者要避免剧烈运动，因为剧烈运动可能会加重机体缺氧等情况，导致症状加重，而适当的轻度运动有助于增强体质，但要以自身不感到疲劳为宜。
饮食方面：患者应注意饮食营养均衡，多摄入富含蛋白质、维生素等的食物，如肉类、蛋类、新鲜蔬菜和水果等，保证机体有足够的营养物质来维持身体正常功能，但对于一些可能加重贫血或影响病情的食物要避免过度食用，同时要注意饮食卫生，预防感染等情况发生，因为感染可能会使地中海贫血患者的症状加重。
五、病史相关对地中海贫血症状的影响
家族病史：如果家族中有地中海贫血患者，那么个体患有地中海贫血的风险增加，而且在出现症状时，医生会根据家族病史更快地考虑到地中海贫血的可能，有助于早期诊断和治疗。如果有重型地中海贫血家族史，孕妇在孕期需要进行相关的产前诊断等，以评估胎儿是否患有地中海贫血等情况。
既往病史：如果患者既往有过感染等情况，可能会使地中海贫血患者的贫血等症状加重，因为感染会消耗机体能量等，影响骨髓造血等功能，所以有地中海贫血病史的患者要尽量避免感染等情况的发生，一旦发生感染要及时治疗。
