血常规中红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标可提示地中海贫血，表现为小细胞低色素性贫血相关指标异常，但仅靠血常规不能确诊，需结合基因检测等；不同人群地中海贫血血常规表现有差异，儿童、女性、有家族史及长期不良生活方式人群各有特点，有家族史或相关线索人群需进一步特异性检查明确诊断。
一、血常规中可能提示地中海贫血的指标及意义
1.红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）：地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，表现为红细胞计数和血红蛋白浓度降低。例如，轻型地中海贫血患者的血红蛋白浓度可能轻度降低，而中型或重型患者血红蛋白浓度降低更为明显。这是因为地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使得红细胞的体积变小、血红蛋白含量减少，从而引起贫血相关指标异常。
2.红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）：地中海贫血患者的MCV往往降低，正常成人MCV参考值约80-100fl，地中海贫血患者MCV可低于80fl；MCH也会降低，正常成人MCH参考值约27-34pg，地中海贫血患者MCH常低于27pg；MCHC也降低，正常成人MCHC参考值约320-360g/L，地中海贫血患者MCHC可低于320g/L。这些指标的降低反映了红细胞的小细胞低色素特点，是地中海贫血在血常规上较为典型的表现。
3.红细胞分布宽度（RDW）：地中海贫血患者的RDW可能会升高。RDW反映了红细胞体积大小的异质性，地中海贫血患者由于存在不同程度的红细胞大小不均一性，导致RDW升高。不过，RDW升高并非地中海贫血特异性指标，其他一些小细胞性贫血也可能出现RDW升高，需要结合其他检查综合判断。
二、仅靠血常规诊断地中海贫血的局限性
血常规检查能提供一些提示地中海贫血的线索，但不能仅凭血常规确诊地中海贫血。因为有其他一些小细胞低色素性贫血，如缺铁性贫血，也会出现类似血常规的改变，需要进一步进行地中海贫血基因检测等特异性检查来明确诊断。例如，缺铁性贫血患者在补充铁剂后血常规指标会有所改善，而地中海贫血患者补充铁剂一般无效，通过基因检测可以发现地中海贫血患者存在特定的珠蛋白基因缺陷，从而区分两者。
三、不同人群地中海贫血血常规表现的差异及考虑因素
1.儿童人群：儿童地中海贫血患者的血常规表现可能与成人有一定差异。儿童处于生长发育阶段，骨髓造血功能相对活跃，轻型地中海贫血儿童的血常规异常可能相对不典型，红细胞计数和血红蛋白浓度降低程度可能不如成人重型患者明显，但MCV、MCH、MCHC的小细胞低色素特点依然存在。同时，需要考虑儿童的年龄对血常规指标的影响，儿童不同年龄段的血常规正常参考值范围不同，在判断时要结合儿童的具体年龄阶段来分析。
2.女性人群：女性地中海贫血患者在生理期等情况下，可能会对血红蛋白浓度等指标产生一定影响，但地中海贫血本身导致的小细胞低色素特点不会改变。需要注意与其他可能引起贫血的妇科相关因素相鉴别，如月经过多等导致的缺铁性贫血，但通过基因检测等可以明确是否为地中海贫血。
3.有地中海贫血家族史人群：这类人群血常规出现小细胞低色素性贫血相关指标异常时，更要高度怀疑地中海贫血。因为地中海贫血是遗传性疾病，有家族史的人群患病风险较高，需要进一步进行基因检测等检查以明确是否携带地中海贫血基因及具体类型。
4.长期不良生活方式人群：长期营养不良等不良生活方式可能会影响血常规指标，但对于有地中海贫血家族史或其他提示地中海贫血线索的人群，不能单纯用不良生活方式来解释血常规的异常，还是需要进行地中海贫血相关的特异性检查来明确诊断，避免延误地中海贫血的诊断和治疗。
