地中海贫血的孕前检查及相关指导包括血常规检查（观察红细胞计数、血红蛋白及形态）、血红蛋白电泳检查（检测异常血红蛋白带初步判断类型）、基因检测（确诊及明确基因情况，适用特定人群），检查后医生进行遗传咨询，对携带基因的备孕夫妻解释胎儿患病概率等，对特殊人群提供更细致生育建议。
一、血常规检查
1.红细胞计数与血红蛋白测定：地中海贫血患者红细胞计数通常降低，血红蛋白水平也会低于正常范围。通过该指标可初步怀疑是否存在贫血情况，一般成年男性血红蛋白<120g/L，成年女性<110g/L可考虑为贫血。对于备孕人群，若发现血红蛋白异常，需进一步排查地中海贫血。例如，大量研究表明地中海贫血患者由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍，进而影响红细胞内血红蛋白的含量，使得血常规中红细胞计数和血红蛋白值出现特征性改变。
2.红细胞形态观察：地中海贫血患者的红细胞形态往往会出现异常，如可见小细胞、低色素性红细胞等。通过血涂片显微镜下观察红细胞形态，能为地中海贫血的初步筛查提供线索。因为地中海贫血导致红细胞内血红蛋白合成不足，细胞内血红蛋白含量减少，从而使红细胞呈现小细胞低色素的形态特点。
二、血红蛋白电泳检查
1.原理与意义：血红蛋白电泳是检测地中海贫血的重要手段。不同类型的血红蛋白在电泳中的迁移率不同。地中海贫血患者由于珠蛋白链合成异常，会出现异常血红蛋白带。例如，α地中海贫血和β地中海贫血在血红蛋白电泳上有不同的特征性表现。通过血红蛋白电泳可以初步判断是否存在地中海贫血以及大致的类型，一般人群中若发现异常血红蛋白带，需高度怀疑地中海贫血。大量临床研究证实，血红蛋白电泳对于地中海贫血的筛查具有较高的价值，能够区分不同类型的地中海贫血。
三、基因检测
1.检测内容：基因检测是确诊地中海贫血的关键方法。通过检测患者的珠蛋白基因，能够明确是否携带地中海贫血致病基因以及具体的基因突变类型。例如，对于α地中海贫血，可以检测α珠蛋白基因的缺失情况；对于β地中海贫血，可以检测β珠蛋白基因的点突变等。基因检测能够精准地诊断地中海贫血，对于备孕夫妻来说，如果一方或双方携带地中海贫血基因，需要进一步评估胎儿患地中海贫血的风险。众多基因研究表明，不同地区、不同种族的地中海贫血患者具有特定的基因变异类型，基因检测可以准确识别这些变异，为遗传咨询和后续妊娠指导提供依据。
2.适用人群：有地中海贫血家族史的备孕夫妻、以往生育过地中海贫血患儿的夫妻以及血常规和血红蛋白电泳检查提示可疑地中海贫血的备孕人群都应进行基因检测。因为家族遗传因素是地中海贫血的重要发病原因之一，而既往生育史中有地中海贫血患儿的夫妻再次生育患儿的风险较高，通过基因检测可以提前明确基因携带情况，采取相应的预防措施。
四、遗传咨询
1.对备孕夫妻的指导：在完成上述检查后，医生会根据检查结果进行遗传咨询。对于携带地中海贫血基因的备孕夫妻，需要向他们解释胎儿患地中海贫血的概率以及不同类型地中海贫血的特点等。例如，如果夫妻双方分别携带不同类型的地中海贫血基因，那么胎儿患中间型或重型地中海贫血的风险需要详细评估。医生会结合基因检测结果，用通俗易懂的语言向夫妻讲解遗传规律和可能的妊娠结局，帮助夫妻做出合理的生育决策。
2.特殊人群考虑：对于有地中海贫血家族史且年龄较大的备孕女性，由于随着年龄增加，生育风险也会相应增加，同时地中海贫血遗传风险也需要重点关注。需要更加细致地进行遗传咨询，提供更全面的生育建议，包括可能需要进行的产前诊断等措施，以保障母婴健康。而对于生活方式不健康，如长期接触有害物质等的备孕人群，在进行地中海贫血孕前检查的同时，也需要提醒他们改善生活方式，因为不良生活方式可能会对生殖健康产生影响，进而间接影响胎儿健康，但这部分内容也需要结合地中海贫血检查结果综合考虑后续的生育规划。
