婴儿地中海贫血根据病情严重程度分为不同类型，α和β地中海贫血在婴儿期有不同症状表现，贫血相关表现有面色苍白、乏力，溶血相关表现有黄疸、肝脾肿大，α地中海贫血有HbBart’s胎儿水肿综合征和HbH病等特殊症状，β地中海贫血有重型和轻型的不同特殊表现，婴儿患地中海贫血时家长需注意日常护理，包括保证休息、保暖防感染、合理喂养，病情加重及时就医。
一、婴儿地中海贫血的一般症状表现
婴儿地中海贫血根据病情严重程度可分为不同类型，常见的α地中海贫血和β地中海贫血在婴儿期的症状有所差异，但也有一些共同或典型表现。
（一）贫血相关表现
1.面色苍白：由于血红蛋白携氧能力下降，婴儿会出现面色、口唇、甲床等部位苍白的情况。这是因为贫血导致机体缺氧，血液循环中红细胞携带氧气的能力不足，无法满足机体代谢需求，从而使皮肤黏膜呈现缺血缺氧的表现。一般在婴儿面部较为明显，家长可观察到婴儿原本红润的面色变得苍白无血色。
2.乏力：婴儿可能会表现出精神不振、活动量减少。因为身体缺氧，能量代谢受到影响，肌肉等组织器官得不到充足的能量供应，所以婴儿会显得没有力气，不爱活动，相比正常同龄婴儿更易疲劳。
（二）溶血相关表现
1.黄疸：部分婴儿可能出现黄疸症状，表现为皮肤和巩膜黄染。这是因为地中海贫血患儿体内红细胞破坏增加，过多的血红蛋白被分解，产生大量胆红素，当胆红素浓度超过肝脏的处理能力时，就会沉积在皮肤和巩膜等组织中，引起黄疸。黄疸程度可轻可重，轻度黄疸可能仅表现为面部皮肤微黄，重度黄疸则全身皮肤明显发黄。
2.肝脾肿大：由于溶血发生后，机体需要通过肝脾等器官参与红细胞的代谢和破坏产物的处理，肝脾会出现代偿性增生肿大。家长可能在触摸婴儿腹部时发现肝脾增大，这是机体对溶血反应的一种适应性改变，但长期的肝脾肿大可能会影响婴儿的消化功能等。
二、不同类型婴儿地中海贫血的特殊症状
（一）α地中海贫血
1.HbBart’s胎儿水肿综合征：这是重型α地中海贫血的一种极端类型，胎儿在子宫内就出现严重症状。表现为全身水肿，皮肤苍白，常有胸水、腹水，肝脾肿大明显，心脏可能出现心力衰竭等表现。由于严重的贫血和水肿，胎儿多在妊娠晚期或早产时死亡，即使出生后也难以存活，主要是因为严重的缺氧和多器官功能衰竭。
2.HbH病：属于中间型α地中海贫血，婴儿期可能有轻度至中度贫血，面色苍白程度相对较轻，可能伴有轻度黄疸，肝脾轻度肿大，生长发育可能较同龄儿稍迟缓，但一般比HbBart’s胎儿水肿综合征的预后要好一些，但仍需要密切监测病情变化。
（二）β地中海贫血
1.重型β地中海贫血：婴儿通常在出生后3-12个月开始出现症状。除了有前面提到的贫血、黄疸、肝脾肿大等表现外，还会有特殊的面容改变，如头大额隆、颧骨突出、眼距增宽等。这是因为长期慢性贫血导致骨髓造血代偿性增生，进而引起骨骼改变。同时，患儿会出现生长发育迟缓，智力发育也可能受到一定影响，由于长期需要反复输血等治疗，身体状况较差，容易合并感染等并发症。
2.轻型β地中海贫血：婴儿期可能没有明显症状，或者仅有轻度贫血表现，容易被忽视。因为轻型患者的贫血程度较轻，对机体的影响较小，所以婴儿可能外观上看起来与正常婴儿差异不大，但通过血常规等检查可以发现异常。
三、特殊人群（婴儿）的注意事项
婴儿患有地中海贫血时，家长需要特别注意日常护理。要保证婴儿有充足的休息，避免过度劳累，因为过度活动会增加机体的氧耗，加重缺氧症状。同时，要注意保暖，预防感染，因为婴儿免疫力相对较低，感染可能会加重贫血等病情。在喂养方面，要保证婴儿营养充足，尤其是富含铁、蛋白质等营养物质的食物，但对于地中海贫血患儿，补铁需要谨慎，因为过量补铁可能会对机体产生不良影响，应在医生指导下进行合理的营养支持。如果婴儿出现病情加重的情况，如面色苍白明显加重、黄疸加深、精神萎靡等，应及时就医，进行相应的检查和治疗。
