地中海贫血的血常规表现包括:红细胞计数及血红蛋白浓度方面通常红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低,且不同年龄患者正常Hb范围不同,患者Hb偏离相应年龄段正常范围;红细胞形态改变有小红细胞(红细胞体积明显变小,呈小细胞低色素性贫血形态学改变,血涂片镜检可见红细胞大小不均,以小红细胞为主,中央淡染区扩大)和靶形红细胞(中心部位染色深,周围苍白,边缘深染,状似射击靶,重型患者中比例往往较高,轻型患者也可能出现,年龄对其比例有一定影响);红细胞分布宽度通常增高,不同年龄患者RDW正常范围不同,患者RDW超出相应年龄段正常范围且升高程度与病情严重程度相关;网织红细胞计数通常增高,不同年龄患者网织红细胞正常范围不同,患者Ret根据病情轻重相应增高,重型患者增高更显著,是机体对贫血的代偿性反应表现。
地中海贫血患者通常会出现红细胞计数(RBC)减少和血红蛋白(Hb)浓度降低的情况。这是因为地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,使得红细胞的数量和质量异常,进而引起贫血。例如,轻型地中海贫血患者的RBC和Hb可能轻度降低,而重型地中海贫血患者则会出现明显的RBC减少和Hb显著降低,Hb可降至60g/L以下甚至更低。对于不同年龄的患者,新生儿、婴幼儿、儿童和成人的正常Hb范围不同,新生儿Hb正常范围约为145~220g/L,1~4个月婴儿约为90~140g/L,4~6个月婴儿约为100~140g/L,6个月~6岁儿童约为110~150g/L,6~14岁儿童约为120~150g/L,成人男性约为130~175g/L,成人女性约为120~150g/L,地中海贫血患者的Hb会偏离相应年龄段的正常范围。
红细胞形态改变
小红细胞:地中海贫血患者的红细胞体积明显变小,呈小细胞低色素性贫血的形态学改变。这是由于珠蛋白合成不足,导致红细胞内血红蛋白含量减少,细胞体积变小。在血涂片镜检下可以观察到红细胞大小不均,以小红细胞为主,红细胞中央淡染区扩大。这种小红细胞的出现是地中海贫血较为特征性的形态学表现之一,对于诊断地中海贫血有重要的提示作用。不同年龄患者的红细胞形态改变在血涂片中都可能出现类似的小红细胞及中央淡染区扩大的情况,但具体表现可能因病情严重程度和年龄差异而略有不同。
靶形红细胞:靶形红细胞也是地中海贫血常见的形态改变。靶形红细胞中心部位染色较深,周围为苍白区域,边缘又深染,状似射击靶。这是因为红细胞内血红蛋白分布异常,膜表面积与体积的比例改变所致。重型地中海贫血患者中靶形红细胞的比例往往较高,轻型患者中也可能出现一定比例的靶形红细胞。年龄对靶形红细胞的比例可能有一定影响,婴幼儿时期由于造血功能的特点,靶形红细胞的出现和比例可能与年长儿童和成人有所不同,但总体上靶形红细胞的存在是地中海贫血血常规形态学的重要表现之一。
红细胞分布宽度
地中海贫血患者的红细胞分布宽度(RDW)通常会增高。RDW反映了红细胞体积大小的异质性,地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成不平衡,导致红细胞体积大小差异较大,从而使RDW升高。例如,重型地中海贫血患者的RDW往往明显高于正常范围,而轻型患者的RDW也可能高于正常参考值。不同年龄患者的RDW正常范围不同,新生儿RDW正常范围约为11.5%~14.5%,儿童及成人RDW正常范围约为11.0%~14.5%,地中海贫血患者的RDW会超出相应年龄段的正常范围,且其升高程度与病情的严重程度可能相关,病情越重,RDW升高越明显。
网织红细胞计数
地中海贫血患者的网织红细胞计数(Ret)通常会增高。网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞,地中海贫血患者由于慢性贫血,刺激骨髓造血增强,导致网织红细胞释放增加,以代偿贫血。轻型地中海贫血患者的Ret可能轻度增高,而重型地中海贫血患者的Ret往往显著增高,可高达正常参考值的数倍。不同年龄患者的网织红细胞正常范围不同,新生儿Ret正常范围约为2.0%~6.0%,婴儿约为0.5%~4.0%,儿童约为0.5%~2.5%,成人约为0.5%~1.5%,地中海贫血患者的Ret会根据病情轻重出现相应的增高情况,重型患者增高更为显著,这也是机体对贫血的一种代偿性反应表现。