地中海贫血是遗传性血液病，由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发慢性溶血性贫血，分α和β型，呈常染色体隐性遗传；临床表现分轻、中、重型；诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测；轻型一般无需特殊治疗，中重型需输血、祛铁及合适时造血干细胞移植；孕妇有家族史要产前基因检测，儿童患者需营养均衡等，成年患者要定期复查等。
一、地中海贫血的定义
地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，从而引起的慢性溶血性贫血疾病，属于遗传性血液病。
二、发病机制
1.基因缺陷类型
地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是因β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白肽链合成障碍。例如，α珠蛋白基因共有4个，若部分基因缺失或突变，就会影响α珠蛋白的合成量，进而引发相应类型的地中海贫血。
从遗传方式来看，大多呈常染色体隐性遗传。父母双方若均为地中海贫血基因携带者，他们的子女有一定概率遗传到致病基因而发病。
三、临床表现
1.不同类型及严重程度表现
轻型地中海贫血：患者一般临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无明显症状，往往在血常规检查时才被发现异常。这种情况对日常生活影响较小，多在家族普查或婚前检查时被察觉。
中型地中海贫血：患儿出生后数月开始出现贫血、面色苍白、生长发育迟缓等症状，还可能伴有肝脾肿大。随着年龄增长，症状逐渐明显，会影响患儿的正常生长发育，导致身体抵抗力下降，容易反复发生感染等情况。
重型地中海贫血：α重型地中海贫血患儿在胎儿期就可能出现水肿、胎盘大等症状，出生后不久便会死亡；β重型地中海贫血患儿通常在出生后3-12个月开始发病，严重贫血，需要依靠定期输血维持生命，同时还会出现骨骼改变，如颅骨变薄、额部隆起、鼻梁凹陷等特殊面容，长期输血还会导致铁过载，引起肝、脾等脏器功能损害。
四、诊断方法
1.血常规检查
轻型地中海贫血患者血常规可能显示红细胞计数、血红蛋白浓度轻度降低，红细胞形态可有改变，如呈小细胞低色素性贫血表现。中型和重型患者贫血程度更为严重，红细胞形态改变也更明显。
2.血红蛋白电泳
这是诊断地中海贫血的重要方法。通过血红蛋白电泳可以检测不同类型的血红蛋白成分，例如β地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现HbA2增高或HbF增高；α地中海贫血患者也有相应的血红蛋白成分改变特征。
3.基因检测
基因检测能够明确患者是否携带地中海贫血致病基因以及具体的基因缺陷类型，是确诊地中海贫血的金标准。对于有家族地中海贫血病史的人群，基因检测可以早期发现携带者，以便进行遗传咨询和产前诊断。
五、治疗与管理
1.轻型地中海贫血
一般无需特殊治疗，但要注意避免感染和使用对骨髓造血有抑制作用的药物，平时可适当补充营养，保证合理的生活方式，以维持正常的身体状态。
2.中型和重型地中海贫血
输血治疗：定期输注红细胞是维持重型地中海贫血患者生命的重要措施。通过输血可以纠正贫血症状，改善患者的生长发育和生活质量，但长期输血会导致体内铁过载，需要后续进行祛铁治疗。
祛铁治疗：由于长期输血导致铁在体内蓄积，会损害心脏、肝脏等重要脏器。常用的祛铁药物有去铁胺等，通过使用祛铁药物可以促进铁的排出，减轻铁过载对脏器的损害。
造血干细胞移植：对于有合适配型的重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法。但该治疗方法存在一定的手术风险和并发症风险，需要严格评估患者的病情和身体状况等。
六、特殊人群注意事项
1.孕妇
有地中海贫血家族史的孕妇，应进行产前基因检测。如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，需要进行产前诊断，如羊水穿刺等，以明确胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，避免重型地中海贫血患儿的出生。
2.儿童患者
儿童地中海贫血患者生长发育阶段需要特别注意营养均衡，保证足够的蛋白质、维生素等营养物质摄入，以支持身体的正常生长。同时，要避免感染，因为感染会加重贫血等症状。在治疗过程中，要密切监测患儿的生长发育情况、血常规指标以及铁代谢情况等，及时调整治疗方案。
3.成年患者
成年地中海贫血患者要注意定期复查，包括血常规、铁代谢指标等，以便及时发现病情变化。在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，保持良好的心态，积极配合治疗。
