地中海贫血主要分α和β型，不同类型症状有差异，轻型多无症状或轻度贫血；中间型有中度贫血、肝脾肿大、黄疸等；重型α型胎儿多在宫内异常或出生不久死亡，重型β型患儿数月后贫血加重，有特殊面容等表现。不同年龄段症状有特点，儿童期生长发育受影响且易感染，成年期中间型劳累后乏力加重等，女性可能月经不调，重型存活成年有心脏并发症。体力活动会使症状更明显，不合理饮食会加重症状，需均衡饮食避免铁剂过量。
一、不同类型的一般症状差异
地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血，不同类型在症状表现上有一定差异，但也有一些共同的早期表现。
轻型地中海贫血：多数患者无症状或仅有轻度贫血，一般在体检或家族调查时才被发现。这是因为轻型患者的珠蛋白生成障碍程度较轻，身体的代偿机制能够维持相对正常的生理功能，对日常生活影响较小。例如，部分轻型α地中海贫血患者可能仅表现为轻度的红细胞形态异常，如红细胞呈小细胞低色素性，但血红蛋白水平可能只是轻度降低，通常能维持在正常低限或略低于正常，患者可能没有明显的乏力、面色苍白等症状，或者仅有很轻微的相关表现，不影响正常的工作和生活。
中间型地中海贫血：症状介于轻型和重型之间。患者会出现中度贫血，表现为面色苍白、乏力、易疲倦等。随着病情发展，可能会有肝脾肿大的情况，这是因为身体为了代偿贫血，刺激骨髓外造血，导致肝、脾等器官参与造血，从而引起肝脾肿大。同时，还可能出现黄疸，这是由于红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而出现黄疸。例如，一些中间型β地中海贫血患者，在儿童期或青少年期开始出现面色逐渐苍白，活动后容易气喘、乏力，体检时可发现肝脾肿大，血液检查显示血红蛋白明显降低，一般在60-90g/L左右，外周血涂片可见红细胞形态明显异常，如靶形红细胞等增多。
重型地中海贫血
α重型地中海贫血：又称HbBart's胎儿水肿综合征。胎儿在宫内就可能出现严重贫血、水肿，表现为全身水肿、胸水、腹水等，由于严重缺氧，胎儿多在妊娠晚期流产、死胎或出生后不久死亡。这是因为α珠蛋白基因缺失严重，导致α珠蛋白链合成几乎完全缺乏，大量γ珠蛋白链形成HbBart's，这种血红蛋白的功能异常，不能有效地携带氧气，严重影响胎儿的正常发育和氧供。
β重型地中海贫血：患儿出生时表现正常，数月后开始出现贫血，进行性加重。面色苍白、黄疸进行性加重，肝脾进行性肿大，随着年龄增长，还会出现特殊的面容改变，如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽等，这是由于长期慢性贫血导致骨髓造血亢进，骨髓腔扩大所引起的。同时，还可能伴有发育不良、骨质疏松等问题，因为长期贫血影响了身体的营养供应和正常的生长发育过程。
二、不同年龄段的症状特点
儿童期：儿童患有地中海贫血时，除了上述中间型和重型的一般表现外，在生长发育方面可能受到明显影响。例如，年龄较小的患儿身高、体重增长可能落后于同龄儿童，因为慢性贫血导致机体营养供应不足，影响了骨骼和肌肉的正常发育。而且，儿童期的地中海贫血患儿更容易出现感染等并发症，因为贫血会影响免疫系统的功能，使儿童的抵抗力下降，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
成年期：成年地中海贫血患者如果是中间型，可能会在劳累后出现乏力加重的情况，日常活动耐力下降。女性患者可能会出现月经不调等情况，这与长期贫血影响内分泌系统有关。而重型地中海贫血患者如果存活到成年，除了上述的面容改变、肝脾肿大等表现外，还可能存在心脏方面的并发症，如心肌损害，这是因为长期慢性贫血导致心脏长期处于高负荷状态，心肌代偿性肥厚等，进而影响心脏的正常功能。
三、与生活方式相关的症状变化
体力活动影响：地中海贫血患者在进行体力活动时，症状会更加明显。例如，轻度活动后，中间型患者可能会出现明显的气喘、心悸，这是因为贫血导致氧气运输能力下降，身体在活动时对氧气的需求增加，而氧气供应相对不足，从而出现这些症状。而重型患者即使是轻微的体力活动，也可能会出现严重的呼吸困难等表现。
饮食与症状关系：不合理的饮食可能会加重地中海贫血患者的症状。例如，缺乏营养物质的摄入，如铁、维生素B12等，会进一步影响血红蛋白的合成，加重贫血程度。所以，地中海贫血患者需要注意均衡饮食，保证各种营养物质的摄入，但要避免过量摄入铁剂，因为地中海贫血患者存在铁过载的风险（尤其是长期输血的患者）。
