营养性巨幼红细胞性贫血是因缺乏维生素B或（和）叶酸致大细胞性贫血，病因有摄入不足、吸收障碍、需要量增加，临床表现有血液系统及消化系统表现，实验室检查有血常规、血清维生素B及叶酸测定、骨髓象等，诊断结合病史等，需与缺铁性贫血等鉴别，治疗是补充维生素B和叶酸，预防需孕期及哺乳期、婴幼儿、儿童及成人注意饮食均衡等。
一、定义
营养性巨幼红细胞性贫血是由于缺乏维生素B或（和）叶酸所引起的一种大细胞性贫血。维生素B和叶酸参与DNA合成过程，当机体缺乏这两种营养素时，DNA合成受阻，导致骨髓中出现巨幼红细胞等一系列病理改变。
二、病因
1.摄入不足
年龄因素：婴幼儿生长发育迅速，若喂养不当，如母乳中维生素B和叶酸含量不足，而婴儿未及时添加富含这两种营养素的辅食，就容易发生营养性巨幼红细胞性贫血。例如纯母乳喂养且未及时添加辅食的6-12月龄婴儿，由于母乳中叶酸含量约为56μg/L，低于婴儿每日需求，若不及时补充，易缺乏。
成人因素：长期偏食、素食者，若饮食中缺乏富含维生素B的动物性食物（如肉类、蛋类、奶类）及富含叶酸的绿叶蔬菜、豆类等，也可导致摄入不足。
2.吸收障碍
消化系统疾病：如慢性腹泻、小肠疾病（如热带口炎性腹泻、乳糜泻等）可影响维生素B和叶酸的吸收。维生素B需要与胃内的内因子结合后才能在回肠末端被吸收，若患有胃大部切除术后、萎缩性胃炎等疾病，内因子分泌减少或胃黏膜病变，会影响维生素B的吸收；而叶酸主要在十二指肠及空肠上段吸收，小肠疾病导致的吸收面积减少或吸收功能障碍会影响叶酸的吸收。
3.需要量增加
生长发育快的人群：婴幼儿、青少年生长期，妊娠及哺乳期妇女对维生素B和叶酸的需要量增加。若摄入不能满足需要，就易引发营养性巨幼红细胞性贫血。例如妊娠期妇女，由于胎儿生长发育需要，对叶酸的需求量增加，若饮食中叶酸摄入不足，就容易发生。
三、临床表现
1.血液系统表现
贫血表现：一般起病缓慢，皮肤黏膜逐渐苍白，面色蜡黄，睑结膜、口唇、甲床等部位苍白较为明显。患儿可出现乏力、易疲倦等表现，年龄较大的儿童可能会诉说头晕、心慌等。
神经精神症状：维生素B缺乏者还可出现神经精神症状，如烦躁不安、易怒，表情呆滞、目光发直，对周围反应迟钝，少哭不笑，部分患儿有肢体、躯干、头部或全身震颤，甚至抽搐等。这是因为维生素B缺乏会影响神经系统髓鞘的合成，导致神经精神症状。
2.消化系统表现：常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。舌炎表现为舌面光滑、舌质绛红如牛肉舌，这是由于叶酸缺乏影响黏膜上皮细胞的正常代谢所致。
四、实验室检查
1.血常规：呈大细胞性贫血，红细胞平均体积（MCV）＞94fl，红细胞平均血红蛋白量（MCH）＞32pg。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，中央淡染区不明显。
2.血清维生素B测定：血清维生素B正常值为200-800pg/ml，若＜100pg/ml提示维生素B缺乏。
3.血清叶酸测定：血清叶酸正常值为5-6ng/ml，＜3ng/ml提示叶酸缺乏。
4.骨髓象：骨髓增生活跃，以红细胞系统增生为主，各期幼红细胞均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质疏松等。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：根据病史（如喂养史、疾病史等）、临床表现及实验室检查进行诊断。若有维生素B或叶酸缺乏的病因，伴有上述贫血表现及神经精神症状，结合血常规、血清维生素B和叶酸测定以及骨髓象等结果可明确诊断。
2.鉴别诊断
缺铁性贫血：缺铁性贫血为小细胞低色素性贫血，MCV＜80fl，MCH＜27pg，血清铁降低，总铁结合力升高，骨髓象以中、晚幼红细胞为主，胞质少、染色偏蓝等，与营养性巨幼红细胞性贫血的大细胞性表现不同。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血：多呈慢性过程，出生后不久即出现贫血，红细胞系显著减少，粒细胞和血小板正常，骨髓中红细胞系统明显减少，与营养性巨幼红细胞性贫血可通过骨髓象等进行鉴别。
六、治疗
主要是补充维生素B和叶酸。对于维生素B缺乏者，肌内注射维生素B，一般每周2-3次，连用数周，直至临床症状明显好转、血象恢复正常为止；对于叶酸缺乏者，口服叶酸，同时口服维生素C以促进叶酸的利用。
七、预防
1.孕期及哺乳期妇女：应注意饮食均衡，多摄入富含维生素B和叶酸的食物，如肉类、蛋类、绿叶蔬菜等。
2.婴幼儿：提倡母乳喂养，及时添加辅食，如富含叶酸和维生素B的食物，像蛋黄、动物肝脏、绿叶蔬菜等。
3.儿童及成人：养成良好的饮食习惯，不挑食、不偏食，保证摄入食物的多样性，以满足机体对维生素B和叶酸的需求。
