贫血症是人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的常见综合征,按红细胞形态分为大细胞性、正细胞性、小细胞低色素性贫血,按病因和发病机制分为红细胞生成减少性、红细胞破坏过多性、失血性贫血,有一般、皮肤黏膜、呼吸、循环、消化系统等临床表现,通过病史采集、体格检查、实验室检查(血常规、骨髓穿刺、病因相关检查)诊断,治疗原则包括针对病因、补充造血原料、促进造血、输血治疗。
一、贫血症的定义
贫血症是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。在海平面地区,成年男性血红蛋白(Hb)浓度<130g/L,成年女性(非妊娠)Hb浓度<120g/L,孕妇Hb浓度<110g/L可诊断为贫血。
二、贫血的分类
(一)按红细胞形态分类
1.大细胞性贫血:平均红细胞体积(MCV)>100fl,常见于巨幼细胞贫血等情况,其发病与叶酸或维生素B缺乏有关,比如老年人若长期饮食不均衡,缺乏富含叶酸和维生素B的食物,就容易引发巨幼细胞贫血导致大细胞性贫血。
2.正细胞性贫血:MCV在80-100fl之间,可见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血等。再生障碍性贫血的发生可能与自身免疫异常等因素有关,各种年龄均可发病。
3.小细胞低色素性贫血:MCV<80fl,平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<32%,常见于缺铁性贫血,多见于儿童、孕妇等人群,儿童若挑食、饮食中铁摄入不足易患缺铁性贫血;孕妇由于孕期对铁的需求量增加,若未及时补充也易出现缺铁性贫血。
(二)按病因和发病机制分类
1.红细胞生成减少性贫血
造血干细胞异常:如再生障碍性贫血,可发生于各个年龄段,是由于骨髓造血干细胞受损,导致骨髓造血功能衰竭,全血细胞减少。
造血微环境异常:骨髓纤维化可引起造血微环境改变,影响造血干细胞的增殖和分化,各年龄均可发病,患者会出现贫血、脾大等表现。
造血原料缺乏或利用障碍:缺铁性贫血是由于铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等导致铁缺乏,进而影响血红蛋白合成,儿童、育龄女性等为高发人群;巨幼细胞贫血是因叶酸或维生素B缺乏,影响DNA合成,导致红细胞生成障碍,老年人若胃肠道吸收功能减退,容易缺乏叶酸和维生素B而引发该病。
2.红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
先天性溶血性贫血:如遗传性球形红细胞增多症,多在儿童期发病,是由于红细胞膜先天性缺陷,导致红细胞易被破坏。
后天性溶血性贫血:如自身免疫性溶血性贫血,可发生于任何年龄,是机体免疫功能紊乱,产生自身抗体攻击自身红细胞导致溶血。
3.失血性贫血
急性失血性贫血:如外伤大出血等情况,短时间内大量失血导致贫血,各年龄段均可发生,取决于外伤情况。
慢性失血性贫血:如胃肠道慢性失血(胃溃疡、痔疮出血等),长期慢性失血会导致铁丢失过多,逐渐引发贫血,中老年人较为常见,因为胃肠道疾病在该人群中相对多见。
三、贫血的临床表现
1.一般表现:患者常出现乏力、疲倦、头晕等症状,这是由于贫血导致机体组织器官供氧不足引起的。不同年龄的患者表现可能有所差异,儿童可能表现为生长发育迟缓、注意力不集中等;老年人可能更容易出现乏力加重、活动耐力下降等。
2.皮肤黏膜表现:面色、睑结膜、甲床等部位苍白是贫血较常见的体征。长期慢性贫血患者可能出现皮肤粗糙、干燥等表现。
3.呼吸系统表现:贫血时,机体为了代偿缺氧,呼吸会加快加深。严重贫血患者可能出现气短、呼吸困难等症状,活动后加重。
4.循环系统表现:轻度贫血时,心率可能会加快,以提高心输出量来弥补组织器官的缺氧。长期严重贫血可导致心脏扩大,甚至引发心力衰竭,老年人本身心脏功能可能有所减退,更易受到影响。
5.消化系统表现:可出现食欲减退、腹胀、便秘或腹泻等症状。缺铁性贫血患者可能出现异食癖等特殊表现。
四、贫血的诊断方法
1.病史采集:详细询问患者的年龄、性别、饮食习惯、病史(如是否有慢性失血疾病、消化系统疾病等)、家族史等。例如,询问孕妇是否有孕期贫血的相关风险因素,儿童是否有挑食等情况。
2.体格检查:除了检查皮肤黏膜苍白等表现外,还需检查肝脾淋巴结是否肿大等,以初步判断贫血的可能原因。
3.实验室检查
血常规:通过血常规可以了解Hb、MCV、MCHC等指标,初步判断贫血的类型。
骨髓穿刺检查:对于一些复杂的贫血情况,如怀疑造血系统疾病导致的贫血,骨髓穿刺检查可以了解骨髓造血细胞的情况,明确诊断。例如,再生障碍性贫血患者骨髓穿刺可见骨髓增生低下等表现。
病因相关检查:如缺铁性贫血需要检查血清铁、铁蛋白等指标;巨幼细胞贫血需要检查叶酸、维生素B水平等;溶血性贫血需要检查胆红素、Coombs试验等相关指标。
五、贫血的治疗原则
1.针对病因治疗:这是治疗贫血的关键。如果是缺铁性贫血,需要治疗导致铁丢失或摄入不足的原发病,如治疗胃溃疡等慢性失血疾病;如果是巨幼细胞贫血,需要补充叶酸或维生素B。
2.补充造血原料:对于缺铁性贫血补充铁剂;巨幼细胞贫血补充叶酸或维生素B等。
3.促进造血:对于再生障碍性贫血等疾病,可使用促进造血的药物等,但需严格遵循医学规范。
4.输血治疗:对于急性大量失血或严重贫血患者,可进行输血治疗,以迅速改善贫血症状,但输血也有一定风险,需严格掌握适应证。



