贫血主要分为红细胞生成不足或减少、红细胞破坏过多(溶血性贫血)、红细胞丢失过多(失血性贫血)三类。红细胞生成不足或减少包括造血干细胞异常(如再生障碍性贫血)、造血微环境异常(如骨髓纤维化)、造血原料缺乏(铁缺乏、维生素B和叶酸缺乏);溶血性贫血分遗传性(红细胞膜异常、红细胞酶缺乏、血红蛋白异常)和获得性(免疫性、机械性、化学物理感染等因素);失血性贫血有急性失血(如外伤等)和慢性失血(如月经过多、慢性消化道出血等)。
一、红细胞生成不足或减少
1.造血干细胞异常:如再生障碍性贫血,是因骨髓造血干细胞受损,导致红细胞、白细胞、血小板等全血细胞减少。先天性再生障碍性贫血多与遗传因素有关,患者从幼年起就可能出现贫血表现,如面色苍白、乏力等;获得性再生障碍性贫血可能与化学物质(如苯及其衍生物)、辐射、病毒感染等因素有关,不同病因导致的造血干细胞损伤机制不同,但最终都影响红细胞生成。
2.造血微环境异常:骨髓基质细胞受损可引起贫血。例如骨髓纤维化,正常骨髓组织被纤维组织取代,影响造血干细胞的生长、增殖和分化,使得红细胞生成减少。骨髓纤维化可能与某些基因突变、慢性炎症等因素相关,不同年龄人群都可能患病,年龄较大者相对更易受一些慢性疾病诱发该情况。
3.造血原料缺乏
铁缺乏:铁是合成血红蛋白的关键原料。铁摄入不足常见于长期素食、节食减肥人群,这些人群若不注意补充含铁食物,易导致铁缺乏。铁吸收障碍可见于胃肠道疾病患者,如胃大部切除术后患者,由于胃酸分泌减少及肠道吸收面积减小,影响铁的吸收;慢性腹泻患者也会因肠道功能紊乱影响铁的吸收。铁丢失过多常见于慢性失血,如月经过多(女性常见)、消化道出血(胃溃疡、痔疮等可引起),长期慢性失血会使体内铁储备耗竭,进而影响血红蛋白合成,导致贫血。
维生素B和叶酸缺乏:维生素B和叶酸是DNA合成过程中必需的辅酶。叶酸缺乏多因摄入不足,长期偏食、酗酒者易出现叶酸摄入不足;吸收不良可见于小肠疾病患者,如小肠炎症、短肠综合征等,影响叶酸的吸收。维生素B缺乏除摄入不足外(严格素食者易缺乏),还与内因子缺乏有关,常见于恶性贫血患者,因胃黏膜萎缩导致内因子分泌减少,影响维生素B的吸收。维生素B和叶酸缺乏会影响骨髓造血细胞的DNA合成,使红细胞生成障碍,导致巨幼细胞贫血,患者除贫血表现外,还可能有神经系统症状。
二、红细胞破坏过多(溶血性贫血)
1.遗传性溶血性贫血
红细胞膜异常:如遗传性球形红细胞增多症,是由于红细胞膜先天性缺陷,导致红细胞变形性和柔韧性降低,容易在脾脏等器官被破坏。该疾病为常染色体显性遗传,多在幼年时期就可出现贫血、黄疸等表现,随着年龄增长,可能因反复溶血出现脾大等情况。
红细胞酶缺乏:例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是X连锁不完全显性遗传疾病。患者平时可能无症状,但在食用蚕豆、服用某些氧化性药物(如磺胺类药物)等诱因下,会导致红细胞大量破坏,出现急性溶血发作,表现为发热、黄疸、酱油色尿等。不同性别患病情况有差异,男性发病率相对较高,因为男性只有一条X染色体,只要该染色体上的G-6-PD基因缺陷就会发病,而女性有两条X染色体,需要两条X染色体上的基因都缺陷才会发病。
血红蛋白异常:如地中海贫血,是由于珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。分为α地中海贫血和β地中海贫血,多见于地中海沿岸国家及东南亚地区,我国南方相对高发。患者根据病情严重程度不同,表现各异,轻型患者可能仅有轻度贫血或无症状,重型患者出生后不久就会出现严重贫血、黄疸、肝脾大等,且生长发育迟缓。
2.获得性溶血性贫血
免疫性溶血性贫血:自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫调节功能紊乱,产生自身抗体攻击自身红细胞导致溶血。分为温抗体型和冷抗体型,温抗体型多发生于中老年女性,可能与结缔组织病(如系统性红斑狼疮)、淋巴瘤等疾病相关;冷抗体型可继发于支原体肺炎、传染性单核细胞增多症等。患者会出现贫血、黄疸等表现,实验室检查可发现抗人球蛋白试验阳性等异常。
机械性溶血性贫血:如人工心脏瓣膜置换术后,由于人造瓣膜等机械装置对红细胞的机械损伤,导致红细胞破坏增加。长期行军的士兵发生的行军性血红蛋白尿也属于机械性溶血性贫血,是由于足部反复受到机械性创伤,红细胞在通过受损的血管时被破坏。
化学、物理、感染等因素:某些化学物质(如苯肼、砷化氢等)、大面积烧伤、感染(如疟疾)等都可能引起红细胞破坏过多。化学物质可直接损伤红细胞膜或血红蛋白,导致红细胞破裂;大面积烧伤时,高温及烧伤后的应激反应可破坏红细胞;感染疟原虫后,疟原虫在红细胞内增殖,导致红细胞破裂,引起贫血。
三、红细胞丢失过多(失血性贫血)
1.急性失血:如外伤致大血管破裂、消化道急性大出血(如食管胃底静脉曲张破裂出血、胃溃疡大出血等)、宫外孕破裂出血等,短时间内大量失血,超出机体的代偿能力,导致红细胞丢失过多,引起急性失血性贫血。患者会出现面色苍白、心慌、血压下降等表现,严重时可危及生命。
2.慢性失血:如长期的月经过多(女性因子宫肌瘤、子宫内膜异位症等原因)、慢性消化道出血(如痔疮反复出血、结肠息肉出血等)、钩虫感染导致的肠道慢性失血等。长期慢性失血使体内铁丢失过多,若未及时补充铁剂等造血原料,就会逐渐发展为缺铁性贫血,患者会有逐渐加重的贫血表现,如乏力、头晕等,同时可能伴有原发病的相关症状,如月经过多患者可能有月经经期延长、经量增多等表现。



