贫血等相关疾病的检查包括血常规检查（涉及红细胞计数、血红蛋白测定、血细胞比容、红细胞形态学检查等）、铁代谢相关检查（血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白等）、维生素B12和叶酸相关检查（血清维生素B12测定、血清叶酸测定等）、骨髓穿刺检查（骨髓细胞学检查、骨髓活检等）及其他相关检查（Coombs试验、红细胞脆性试验等），不同检查有其特定正常参考值及对不同贫血等疾病的诊断鉴别意义，且不同年龄人群相关指标有差异。
一、血常规检查
1.红细胞计数（RBC）与血红蛋白测定（Hb）：红细胞计数和血红蛋白浓度是反映贫血的重要指标。正常成年男性红细胞计数为$(4.0\sim5.5)\times10^{12}/L$，血红蛋白浓度为$120\sim160g/L$；成年女性红细胞计数为$(3.5\sim5.0)\times10^{12}/L$，血红蛋白浓度为$110\sim150g/L$。若红细胞计数低于正常范围下限，血红蛋白浓度低于正常范围，提示可能存在贫血。不同年龄阶段人群的正常参考值有所差异，儿童随着年龄增长，红细胞计数和血红蛋白浓度也会变化，如新生儿红细胞计数较高，之后逐渐下降。女性在生理期等特殊时期，血红蛋白浓度可能会有生理性波动。
2.血细胞比容（HCT）：血细胞比容是指红细胞在全血中所占的容积百分比。通过该指标可以初步判断贫血的程度，同时有助于了解血液浓缩或稀释的情况。例如，严重贫血时血细胞比容会降低。不同年龄和性别人群的血细胞比容正常参考值不同，成年男性正常范围约为$0.40\sim0.50$，成年女性约为$0.35\sim0.45$。
3.红细胞形态学检查：观察红细胞的大小、形态等。小细胞低色素性贫血常见于缺铁性贫血等，红细胞平均体积（MCV）减小、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）降低；大细胞性贫血常见于巨幼细胞贫血，MCV增大、MCH增高、MCHC正常或增高；正细胞性贫血可见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血等，MCV、MCH、MCHC大致正常。
二、铁代谢相关检查
1.血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：血清铁是指与转铁蛋白结合的铁，正常成年男性血清铁为$11\sim30\mumol/L$，成年女性为$9\sim27\mumol/L$；总铁结合力是指每升血清中的转铁蛋白所能结合的最大铁量，正常成年男性为$50\sim77\mumol/L$，成年女性为$54\sim77\mumol/L$；转铁蛋白饱和度是指血清铁占总铁结合力的百分比，正常范围约为$20\%\sim55\%$。缺铁性贫血时，血清铁降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低；铁利用障碍性贫血（如铁粒幼细胞贫血）时，血清铁和转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力正常或降低。不同年龄人群的铁代谢指标可能会因生长发育等因素有所不同，儿童处于生长阶段，对铁的需求增加，铁代谢指标会有相应变化。
2.血清铁蛋白（SF）：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，能较准确地反映体内储存铁的情况。正常成年男性血清铁蛋白为$30\sim400\mug/L$，成年女性为$15\sim200\mug/L$。缺铁性贫血时，血清铁蛋白明显降低；感染、炎症、肿瘤等情况也可能导致血清铁蛋白升高，但此时多为铁利用障碍而非储存铁缺乏。对于儿童来说，血清铁蛋白水平能反映其体内铁储备情况，若血清铁蛋白过低，提示可能存在缺铁风险。
三、维生素B12和叶酸相关检查
1.血清维生素B12测定：血清维生素B12的正常参考值为$133\sim675pmol/L$。维生素B12缺乏可导致巨幼细胞贫血，此时血清维生素B12水平降低。老年人由于饮食结构等原因，容易出现维生素B12缺乏，应定期监测该指标。此外，一些胃肠道疾病患者，如恶性贫血患者的胃黏膜病变会影响维生素B12的吸收，也会导致血清维生素B12降低。
2.血清叶酸测定：血清叶酸的正常参考值为$5\sim16\mug/L$。叶酸缺乏是引起巨幼细胞贫血的常见原因之一，血清叶酸水平降低提示可能存在叶酸缺乏。孕妇由于胎儿生长发育对叶酸需求增加，若叶酸摄入不足，容易出现叶酸缺乏，此时需要监测血清叶酸水平，并适当补充叶酸。
四、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞学检查：通过骨髓穿刺获取骨髓液，进行细胞学检查。可以观察骨髓中造血细胞的增生情况、各系细胞的比例和形态等。对于贫血的诊断和鉴别诊断有重要意义，如再生障碍性贫血患者骨髓增生低下，各系造血细胞明显减少；白血病患者骨髓中可见大量异常增生的白血病细胞等。不同年龄人群的骨髓象有一定差异，儿童骨髓造血功能活跃，骨髓穿刺时应注意操作规范，避免损伤重要组织。
2.骨髓活检：骨髓活检是对骨髓组织进行病理检查，能更全面地了解骨髓的造血组织和间质情况，对于一些骨髓增生异常综合征等疾病的诊断有重要价值。
五、其他相关检查
1.Coombs试验：用于检测自身免疫性溶血性贫血的自身抗体。Coombs试验阳性提示存在自身免疫性溶血性贫血，分为直接Coombs试验和间接Coombs试验，直接Coombs试验检测红细胞表面的自身抗体，间接Coombs试验检测血清中的游离自身抗体。这种检查对于明确自身免疫性溶血性贫血的诊断非常关键，不同年龄和性别的自身免疫性溶血性贫血患者，Coombs试验结果可能有不同表现，但原理相同。
2.红细胞脆性试验：用于检测红细胞对不同浓度氯化钠溶液的抵抗力。遗传性球形红细胞增多症患者红细胞脆性增加，而珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞脆性降低。通过该试验可以辅助诊断某些遗传性溶血性贫血疾病，在儿童遗传性溶血性贫血的诊断中具有重要作用，不同年龄儿童的红细胞脆性正常参考值不同，需要根据儿童具体年龄进行判断。
