造成贫血的原因主要有红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)、失血性贫血几方面。红细胞生成减少性贫血包括造血干细胞异常(先天性如范可尼贫血、后天性如再生障碍性贫血等)、造血微环境异常(骨髓基质细胞受损如骨髓纤维化、造血调节因子异常如促红细胞生成素缺乏等)、造血原料缺乏或利用障碍(铁缺乏、维生素B缺乏、叶酸缺乏等);红细胞破坏过多性贫血中红细胞内在异常有遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等,外在异常有免疫性溶血性贫血(自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病等)、血管性溶血性贫血(微血管病性溶血性贫血、行军性血红蛋白尿等);失血性贫血分急性失血性贫血(外伤、消化道急性出血等)和慢性失血性贫血(消化道慢性失血、妇科慢性失血等)。
一、红细胞生成减少性贫血
造血干细胞异常:
先天性因素:如范可尼贫血,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于先天性造血干细胞数量和功能异常,导致红细胞生成减少。患儿多在儿童期发病,除贫血外,还常伴有多种先天性畸形,如皮肤色素沉着、骨骼畸形等。
后天性因素:再生障碍性贫血,多种原因可引起骨髓造血功能衰竭,如化学毒物(苯及其衍生物等)、药物(氯霉素等)、电离辐射等。以全血细胞减少为主要表现,患者出现贫血、出血、感染等症状,不同年龄均可发病,成年患者相对多见。
专注认真:
造血微环境异常:
骨髓基质细胞受损:如骨髓纤维化,原发性骨髓纤维化病因不明,继发性骨髓纤维化可由肿瘤、感染等引起,骨髓造血组织被纤维组织取代,影响造血干细胞的生长和发育,导致红细胞生成减少。各年龄均可发病,中老年多见,起病隐匿,贫血呈慢性过程。
造血调节因子异常:一些细胞因子缺乏或异常可影响红细胞生成,如促红细胞生成素(EPO)缺乏,慢性肾脏病患者由于肾脏功能受损,EPO分泌减少,导致肾性贫血,患者多有慢性肾脏病病史,贫血程度与肾功能损害程度相关。
造血原料缺乏或利用障碍:
铁缺乏:铁是合成血红蛋白的重要原料,铁缺乏可导致缺铁性贫血。铁摄入不足常见于婴幼儿、青少年挑食、孕妇及乳母需铁量增加而摄入不足等情况;铁吸收障碍可见于胃肠道疾病,如胃大部切除术后、慢性腹泻等;铁丢失过多常见于慢性失血,如消化道溃疡、痔疮出血、月经过多等。各年龄均可发病,婴幼儿和育龄女性多见,缺铁性贫血患者一般有相应的铁缺乏诱因及贫血相关表现,如面色苍白、乏力等。
维生素B缺乏:维生素B参与DNA合成,缺乏时影响红细胞成熟。摄入不足可见于素食者;吸收障碍常见于胃肠道疾病(如恶性贫血患者的胃黏膜病变影响内因子分泌,导致维生素B吸收障碍);转运和利用障碍也可引起相关贫血。多见于素食者、胃肠道疾病患者等,患者除贫血外,常伴有神经系统症状,如手足麻木、步态不稳等。
叶酸缺乏:叶酸缺乏也会影响DNA合成导致贫血。摄入不足常见于长期酗酒、营养不良的人群;吸收不良可见于小肠疾病;需要量增加可见于孕妇、哺乳期女性及恶性肿瘤患者等。各年龄均可发病,酗酒者和孕妇较常见,叶酸缺乏性贫血患者可出现贫血表现及消化道症状等。
二、红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
红细胞内在异常:
遗传性球形红细胞增多症:是一种常染色体显性遗传性疾病,红细胞膜缺陷导致红细胞形态异常,易在脾脏被破坏。多在儿童期发病,患者有贫血、黄疸、脾大等表现。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症:X连锁不完全显性遗传,患者红细胞G-6-PD缺乏,在某些诱因(如服用氧化性药物、感染等)下易发生溶血。多见于男性,有家族史,诱因明确时可突然发生溶血发作。
地中海贫血:是一组珠蛋白生成障碍性贫血,为常染色体隐性遗传。由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成减少或缺失,分为α地中海贫血和β地中海贫血等。多见于地中海沿岸地区及东南亚等地,我国南方相对多见,不同类型的地中海贫血临床表现轻重不一,重型患者自幼出现严重贫血、黄疸、肝脾大等。
红细胞外在异常:
免疫性溶血性贫血:
自身免疫性溶血性贫血:机体免疫调节功能紊乱,产生自身抗体攻击自身红细胞。分为温抗体型和冷抗体型,温抗体型多见于女性,可继发于结缔组织病、淋巴瘤等;冷抗体型可见于支原体肺炎、传染性单核细胞增多症等。患者有贫血、黄疸等表现,温抗体型多为慢性过程,冷抗体型在遇冷时症状加重。
新生儿溶血病:母婴血型不合引起,如ABO血型不合或Rh血型不合等。母亲血型为O型,胎儿血型为A型或B型时易发生ABO溶血病;Rh阴性母亲孕育Rh阳性胎儿时可发生Rh溶血病。多见于新生儿,出生后不久出现黄疸、贫血等症状,严重时可导致胆红素脑病等并发症。
血管性溶血性贫血:
微血管病性溶血性贫血:见于弥散性血管内凝血(DIC)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)等疾病,微血管内形成纤维蛋白网,红细胞通过时被破坏。患者有原发病表现,同时伴有贫血、黄疸等溶血表现。
行军性血红蛋白尿:多发生于长跑、行军等运动后,由于机械损伤红细胞导致溶血。长期行军或长跑的人群易发病,休息后症状可缓解。
三、失血性贫血
急性失血性贫血:
外伤:严重创伤导致大血管破裂、脏器破裂等引起大量失血,如车祸、高处坠落等导致的出血,短时间内丢失大量血液,迅速引起贫血。
消化道急性出血:如食管胃底静脉曲张破裂出血、消化性溃疡大出血等,出血速度快,患者出现贫血相关表现,如面色苍白、心率加快、血压下降等休克表现。
慢性失血性贫血:
消化道慢性失血:如消化道溃疡反复发作、肠道寄生虫感染(如钩虫病)、胃肠道肿瘤等引起的慢性少量失血,长期失血导致铁丢失过多,引起缺铁性贫血,患者有慢性失血的原发病表现及贫血表现。
妇科慢性失血:如月经过多,多见于子宫肌瘤、功能失调性子宫出血等疾病,长期月经过多导致铁丢失,引起缺铁性贫血,育龄女性多见,表现为月经经期延长、经量增多及贫血相关症状。