假肥大型肌营养不良症是一种遗传性X染色体连锁隐性遗传病,主要影响男性,以进行性肌肉无力、萎缩及小腿腓肠肌假性肥大为特征。
该病由X染色体上抗肌萎缩蛋白基因突变所致,分为杜氏(DMD)和贝克氏(BMD)两型。DMD患者多在3-5岁发病,步态不稳、易跌倒,跑跳困难,蹲下后站起需用手支撑膝盖(Gowers征),12岁左右可能丧失行走能力,常因心肺并发症去世。BMD症状较轻,发病较晚,进展较慢。检查可见血清肌酸激酶显著升高,基因检测可明确诊断。
目前尚无根治方法,主要通过康复训练、激素治疗延缓进展,呼吸支持处理心肺并发症,基因治疗仍在研究中。