A型地中海贫血的严重性因类型而异,需结合病情分级判断。
A型地中海贫血属于遗传性溶血性贫血,由α珠蛋白基因缺陷导致,根据基因缺失数量和临床表现可分为四类:静止型和轻型患者通常无明显症状,仅在体检或家族筛查中发现,无需特殊治疗,对生活影响较小;中间型患者可能出现中度贫血、肝脾肿大或骨骼畸形,需定期输血和祛铁治疗以维持生活质量;重型(胎儿水肿综合征)最为严重,胎儿期即发生严重溶血,表现为全身水肿、肝脾极度肿大,多数在出生前死亡或出生后数小时内夭折。
病情严重性还受基因突变类型、患者年龄及并发症影响。例如,长期输血可能导致铁过载,引发心力衰竭、肝硬化等并发症,进一步加重病情。因此,确诊后需通过基因检测明确类型,制定个性化方案,同时加强遗传咨询和产前诊断,以降低重型患儿出生风险。