地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺失或缺陷，引起珠蛋白链合成减少或缺乏，从而导致的遗传性溶血性贫血，其核心病因在于珠蛋白基因的异常
人类血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，其中珠蛋白部分由α、β、γ、δ等不同珠蛋白链组成。正常情况下，这些珠蛋白链的合成保持平衡，以维持血红蛋白的正常结构和功能。而地中海贫血的发生，正是由于编码这些珠蛋白链的基因出现缺失或突变，导致相应的珠蛋如果父母双方均为地中海贫血基因携带者（即杂合子），他们生育的子女有25%的概率为重型患者，50%的概率为携带者，25%的概率为正常个体。如果父母一方为携带者，另一方正常，子女有50%的概率为携带者，50%的概率正常，不会出现重型患者。白链合成减少或完全不能合成。
由于这种遗传特性，地中海贫血在高发地区容易形成家族聚集现象，且重型患者往往在婴幼儿时期就会表现出明显症状。
