唐氏综合征是一种因染色体异常导致的先天性疾病，又称21-三体综合征，患者细胞内多了一条21号染色体，表现为智力障碍、生长发育迟缓及特殊面容等，目前尚无根治方法。
正常人体细胞内有23对染色体，其中21号染色体成对存在。唐氏综合征患者因生殖细胞分裂时21号染色体未正常分离，导致受精卵内出现三条21号染色体，这种染色体数目异常会影响多个系统的发育。患儿出生时即有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等，同时伴有生长发育迟缓，身高、体重均低于同龄儿童。
智力障碍是唐氏综合征最突出的表现，患儿智商通常在25-50之间，且语言、运动等能力发育滞后。此外，患者常合并先天性心脏病、消化道畸形等疾病，免疫功能较弱，易患感染性疾病，寿命也可能较正常人缩短。目前，唐氏综合征可通过孕期筛查和产前诊断早期发现，从而实现优生优育，但尚无有效的治疗方法，主要通过长期康复训练改善患儿的生活质量。
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