1.定义与病因
小孩便秘是一种常见的儿科消化系统问题，指排便次数减少、粪便干结、排便困难。病因多为饮食不均衡，如膳食纤维摄入不足；不良排便习惯，没有养成定时排便的规律；缺乏运动，肠道蠕动减慢；心理因素，如紧张、焦虑等。此外，某些疾病，如甲状腺功能减退症、先天性肌无力等也可能导致便秘，但相对较少见。
巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠段肥厚、扩张。病因主要是遗传因素和胚胎发育过程中神经节细胞发育异常，导致肠壁神经节细胞缺如，引起肠管运动功能障碍。
2.临床表现
小孩便秘症状相对较轻且较为常见。排便次数明显减少，可能每周排便少于2-3次；粪便干结、坚硬，呈颗粒状；排便时费力、困难，孩子可能会出现哭闹、挣扎等表现。部分孩子还可能伴有腹胀、腹痛、食欲减退等症状，但一般精神状态较好。
巨结肠临床表现较为严重且具有特征性。新生儿期多表现为胎便排出延迟，出生后24-48小时内无胎便排出或仅有少量胎便排出，随后出现进行性加重的腹胀、呕吐，呕吐物为胆汁样或粪便样物质。随着年龄增长，患儿主要表现为顽固型便秘，数周甚至数月才排便一次，腹胀明显，腹部可见肠型及蠕动波，可触及充满粪便的肠袢。部分患儿还可能出现营养不良、发育迟缓等情况。
3.诊断方法
小孩便秘主要依据详细的病史询问，了解孩子的饮食、排便习惯、生活方式等情况。体格检查可发现腹部胀满，有时可触及粪块。一般不需要特殊的辅助检查，必要时可进行腹部X线检查，排除肠梗阻等其他疾病。
巨结肠诊断相对复杂。病史方面，有胎便排出延迟等典型表现高度提示本病。直肠指检可发现壶腹部空虚，拔出手指后有大量气体和粪便呈喷射状排出。辅助检查包括钡剂灌肠造影，可显示痉挛段、移行段和扩张段，是诊断巨结肠的重要方法；直肠黏膜活检，通过检测肠壁神经节细胞的有无来确诊；直肠测压，了解直肠和肛门括约肌的功能，有助于诊断。
