囊性肺纤维化由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变致常染色体隐性遗传，基因缺陷使外分泌腺功能异常致气道等分泌黏稠物引发病理改变，有呼吸（儿童反复肺部感染等，成人有鼻窦炎等）和消化（胰腺功能不全致吸收不良等）系统表现，通过汗液氯测定及基因检测诊断，治疗包括呼吸支持、抗感染、营养支持，儿童需注重呼吸功能维护等，成人需长期监测肺部等并注意心理调适。
一、定义与病因
囊性肺纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病，该基因缺陷导致外分泌腺功能异常，使气道、胰腺等器官分泌黏稠分泌物，引发一系列病理改变。
二、临床表现
（一）呼吸系统表现
儿童期多出现反复肺部感染，表现为慢性咳嗽、大量脓性痰、呼吸困难，随病情进展可出现肺不张、肺气肿等，长期可导致肺功能进行性下降；成人可能有慢性鼻窦炎、支气管扩张等表现。
（二）消化系统表现
胰腺功能不全较为常见，可引起消化吸收不良、生长发育迟缓，部分患者出现脂肪泻等。
三、诊断方法
（一）汗液氯测定
汗液中氯浓度显著升高是重要诊断指标，正常汗液氯浓度＜60mmol/L，囊性肺纤维化患者常＞60mmol/L。
（二）基因检测
通过检测CFTR基因的突变情况进行确诊，能明确遗传病因。
四、治疗原则
（一）呼吸支持
采用物理排痰方法（如胸部物理治疗）促进痰液排出，必要时使用支气管扩张剂改善通气。
（二）抗感染治疗
根据病原菌培养及药敏结果选用合适抗生素控制肺部感染。
（三）营养支持
由于胰腺功能不全导致营养吸收障碍，需补充足够热量、蛋白质及脂溶性维生素等，必要时使用营养补充剂。
五、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童期需特别注重呼吸功能维护，避免呼吸道感染加重病情，日常应加强呼吸道管理，如坚持胸部物理治疗以保持气道通畅，同时关注生长发育情况，及时补充营养以保障正常生长。
（二）成人患者
成人需长期进行肺部情况监测，定期评估肺功能，严格遵循治疗方案控制感染，维持良好的生活方式以延缓疾病进展，同时注意心理调适，因疾病长期困扰可能出现心理问题，需给予适当心理支持。
