肺囊性纤维化是常染色体隐性遗传病由编码CFTR的基因突变致蛋白功能异常引发外分泌腺紊乱累及多器官，发病机制是7号染色体基因突使外分泌腺受影响致气道等黏液异常，临床表现有呼吸、消化、生殖系统症状，诊断靠汗液检测、基因检测等，治疗含控感染、黏液管理等，特殊人群儿童重营养生长及物理治疗等女性和男性生殖相关需关注。
一、定义
肺囊性纤维化是由编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的基因发生突变所致的常染色体隐性遗传性疾病，该基因突变会使CFTR蛋白功能异常，进而引发外分泌腺功能紊乱，致使黏液分泌亢进且黏稠，累及气道、胰腺、肠道等多个器官，呈现慢性进展性病程。
二、发病机制
CFTR基因定位于7号染色体长臂，其突变会造成CFTR蛋白功能出现障碍，主要对外分泌腺产生影响。在气道部位，黏液分泌变得异常黏稠，容易积聚，从而引发反复感染与炎症反应，长期如此会逐渐破坏肺组织；在胰腺部位，胰腺导管被黏稠黏液堵塞，使得胰酶分泌受到影响，进而导致消化吸收不良；在肠道等其他外分泌腺相关部位，也会出现类似因黏液异常导致的功能紊乱情况。
三、临床表现
呼吸系统：儿童期较为常见反复呼吸道感染，表现为咳嗽、咳痰、喘息等症状，随着病情进展，反复肺部感染会使肺功能进行性下降，出现呼吸困难等表现，肺部影像学检查可见支气管扩张、肺不张、肺部感染等改变，肺功能检查显示阻塞性或混合性通气功能障碍。
消化系统：胰腺功能不全可引发脂肪泻，导致营养吸收不良，进而影响生长发育，出现生长发育迟缓状况；汗液检查时可见汗液中氯化钠含量显著升高，这是重要的诊断依据之一。
生殖系统：男性患者可能出现先天性双侧输精管缺如等生殖系统异常情况。
四、诊断方法
汗液检测：汗液氯化物检测是重要诊断手段，汗氯浓度＞60mmol/L具有诊断意义。
基因检测：通过基因检测可发现CFTR基因突变情况，辅助明确诊断。
影像学及肺功能检查：肺部影像学检查能观察肺部结构改变，肺功能检查可评估通气功能状况。
五、治疗要点
肺部感染控制：当发生肺部感染时，需使用抗生素控制感染。
黏液管理：运用黏液溶解剂来改善痰液黏稠度，利于痰液排出。
营养支持：针对消化吸收不良情况，通过营养支持保证患儿生长发育，补充脂溶性维生素等。
手术治疗：对于有合适供体的患者，可考虑进行肺移植手术。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需重点关注生长发育，因消化吸收不良，应由专业营养师制定个体化营养方案以保证营养摄入；由于反复肺部感染，需定期开展胸部物理治疗来帮助排痰，保持呼吸道清洁，同时要考虑儿童特殊生理特点，优先采用非药物干预措施改善症状，避免使用不适合低龄儿童的药物。
女性患者：需关注生殖系统相关影响，男性患者若存在生育问题，需提供遗传咨询，充分体现人文关怀，综合考虑各方面因素给予相应指导。
