先天性无阴道是胚胎期双侧副中肾管发育不全致的女性生殖系统发育异常疾病染色体核型多为女性外阴正常无阴道开口青春期常因无月经来潮发现与遗传及基因调控异常相关青春期表现为无月经来潮妇科检查外阴无阴道开口可伴子宫发育异常诊断靠妇科检查及影像学检查治疗对有性生活需求者可行阴道成形术合并无子宫等需个体化处理青春期女性闭经等应及时就医排查并关注患者心理给予人文关怀。
一、定义
先天性无阴道是女性生殖系统发育异常的一种疾病，属于胚胎发育时期双侧副中肾管发育不全所致，染色体核型多为46，XX，表现为女性外阴正常，但无阴道开口，青春期后常因无月经来潮等情况被发现。
二、病因机制
主要与遗传因素相关，胚胎发育过程中基因调控异常等可导致双侧副中肾管发育障碍，从而引发先天性无阴道，部分患者可能合并其他生殖道或泌尿系统发育异常。
三、临床表现
1.青春期表现：青春期后无月经来潮，是常见的首发症状，因无阴道结构，月经血无法排出。
2.妇科检查表现：外阴外观正常，但无阴道开口，部分患者可能合并子宫发育异常，如子宫发育不良（始基子宫）或无子宫。
四、诊断方法
1.妇科检查：直观发现外阴无阴道开口。
2.影像学检查：超声可初步了解子宫发育情况，磁共振成像（MRI）能更清晰评估生殖道结构，明确是否合并其他发育异常。
五、治疗与特殊人群注意事项
1.治疗方面：对于有性生活需求的患者，可考虑阴道成形术等手术方式改善阴道结构；若合并无子宫等情况，需综合评估后制定个体化处理方案，治疗以改善生活质量为目标。
2.特殊人群提示：青春期女性若出现闭经等异常情况，应及时就医排查先天性无阴道等疾病，早期诊断有助于及时干预。同时，需关注患者心理状态，给予人文关怀，因为该疾病可能对患者心理产生影响，医护人员应耐心沟通，提供心理支持，帮助患者正确面对疾病并积极配合治疗。
