结节性甲状腺肿的检查包括体格检查（视诊观察甲状腺大小等，触诊了解结节情况）、实验室检查（甲状腺功能测定、自身抗体检测等）、影像学检查（超声、核素扫描、CT和MRI等）及细针穿刺细胞学检查（鉴别结节良恶性，儿童和妊娠期女性检查需谨慎）
一、体格检查
1.视诊：观察甲状腺的大小、形态、对称性等。一般结节性甲状腺肿患者甲状腺可呈弥漫性肿大或可触及结节，注意颈部有无肿胀、有无异常隆起等情况。对于儿童患者，要关注其甲状腺发育情况与同龄人对比有无异常；成年女性在妊娠、哺乳期等特殊时期甲状腺可能有生理性变化，检查时需结合具体情况判断。
2.触诊：触诊可了解甲状腺结节的数目、大小、质地、活动度、有无压痛等。医生用双手触诊甲状腺，判断结节与周围组织的关系。例如，若结节质地较硬、活动度差且与周围组织粘连，需警惕恶性可能，但儿童及青少年甲状腺结节良性比例相对较高；对于有长期高碘或低碘摄入史的人群，甲状腺触诊表现可能有差异。
二、实验室检查
1.甲状腺功能测定
血清甲状腺激素（T3、T4、FT3、FT4）：多数结节性甲状腺肿患者甲状腺功能正常，若合并甲状腺功能亢进或减退则相应激素水平异常。如合并甲亢时，T3、FT3可升高，T4、FT4也可能升高，TSH降低；若合并甲减，T3、FT4可降低，TSH升高。对于不同年龄人群，甲状腺功能的正常参考值范围有差异，儿童的甲状腺功能指标与成人不同，需依据儿童正常范围判断；妊娠期女性甲状腺功能也有其特殊的变化范围，检查时要考虑这些因素。
促甲状腺激素（TSH）：是反映甲状腺功能的敏感指标，结节性甲状腺肿患者TSH一般在甲状腺功能正常时处于正常范围，当出现功能异常时相应变化。
甲状腺自身抗体（TGAb、TPOAb）：检测TGAb（甲状腺球蛋白抗体）和TPOAb（甲状腺过氧化物酶抗体），有助于判断结节性甲状腺肿是否合并自身免疫性甲状腺疾病，如桥本甲状腺炎等。在自身免疫性疾病相关的结节性甲状腺肿中，这两种抗体常呈阳性。
三、影像学检查
1.超声检查
B超：是结节性甲状腺肿最常用的影像学检查方法。可清晰显示甲状腺结节的数目、大小、形态、边界、内部回声、有无钙化及血流情况等。根据结节的超声表现初步判断结节的良恶性风险，如低回声结节、微钙化、边界不清、纵横比大于1等超声特征提示恶性可能，但儿童甲状腺结节超声表现与成人有一定差异，儿童甲状腺结节恶性风险相对较低，但仍需结合其他表现综合判断；对于妊娠期女性，超声检查相对安全，是评估甲状腺结节的重要手段。
2.核素扫描
甲状腺核素显像：可判断结节是否有功能，分为热结节、温结节和冷结节。热结节多为良性，冷结节有一定恶性可能，但不能单纯依据冷结节判定为恶性，还需结合其他检查。对于儿童和妊娠期女性，核素扫描因涉及放射性，需严格掌握适应证，谨慎选择。
3.CT和MRI检查
CT：对于评估甲状腺结节与周围组织的关系，如与气管、食管、颈部大血管等的毗邻关系有一定价值，尤其适用于结节较大、怀疑有周围组织侵犯的情况。但一般不作为结节性甲状腺肿的首选检查。
MRI：对软组织分辨率高，在显示甲状腺结节与周围组织关系方面有一定优势，也可用于评估结节的血供等情况，同样不是结节性甲状腺肿的常规首选检查方法。
四、细针穿刺细胞学检查（FNAC）
1.通过细针穿刺甲状腺结节，获取细胞进行病理学检查，是鉴别结节良恶性的重要方法。对于超声提示可疑恶性的结节，可考虑行FNAC。但在儿童中，FNAC的操作需更加谨慎，要充分评估风险与收益；对于妊娠期女性，若考虑行FNAC，需与患者充分沟通，权衡对胎儿的影响等因素。通过FNAC可以明确结节是良性还是恶性，若为恶性则需进一步处理，良性结节可根据情况定期随访等。
