软骨瘤是起源于透明软骨的良性骨肿瘤好发于手、足短管状骨等部位可分单发性内生性、多发性内生性（含Ollier病、Maffucci综合征）及外生性软骨瘤，单发性内生性多见于青少年好发于手、足短管状骨多无明显症状偶因肿块或外伤后病理性骨折就诊，多发性内生性除局部肿块外常伴骨骼发育异常或软组织血管病变表现，外生性起源于骨表面较少见可向骨外生长形成肿块，临床表现上单发性内生性多无自觉症状部分可触及质硬肿块，多发性者有骨骼畸形等表现，影像学上X线可见骨干中心边界清晰椭圆形透亮区伴钙化等，CT可显示钙化及骨皮质破坏程度，MRI可明确软组织累及范围，诊断靠临床表现、影像学检查及病理活检需与骨囊肿等鉴别，儿童患者需关注骨骼发育定期随访，成人无症状者可观察出现疼痛等情况需手术切除。
一、定义
软骨瘤是起源于透明软骨的良性骨肿瘤，好发于手、足的短管状骨，也可见于长骨（如肱骨、股骨）或骨盆等部位，可分为单发性内生性软骨瘤、多发性内生性软骨瘤（如Ollier病、Maffucci综合征）及外生性软骨瘤等类型。
二、分类及特点
单发性内生性软骨瘤：多见于青少年，好发于手、足短管状骨，通常无明显症状，多因偶然发现无痛性肿块或因轻微外伤后发生病理性骨折而就诊。
多发性内生性软骨瘤：包括Ollier病（多发性软骨瘤伴发骨骼发育畸形）、Maffucci综合征（多发性软骨瘤伴发软组织血管瘤），除局部肿块外，常伴有骨骼发育异常或软组织血管病变相关表现。
外生性软骨瘤：起源于骨表面的软骨，较为少见，可向骨外生长形成肿块。
三、临床表现
单发性内生性软骨瘤患者多无自觉症状，部分因肿瘤导致骨皮质膨胀变薄，局部可触及质硬肿块，表面光滑，无压痛；若发生病理性骨折，可出现局部疼痛、肿胀、活动受限等表现。
多发性软骨瘤患者除局部肿块外，可能存在骨骼畸形（如肢体不等长、弯曲畸形等），Maffucci综合征患者还可伴有软组织血管瘤相关表现（如皮肤红斑、皮下结节等）。
四、影像学表现
X线：可见骨干中心部位边界清晰的椭圆形透亮区，病变内可见点状、环形或半环形钙化影，骨皮质膨胀变薄，可有硬化边。
CT：能更清晰显示病变内部钙化情况及骨皮质破坏程度，有助于评估肿瘤范围。
MRI：可明确肿瘤在软组织内的累及范围，区分肿瘤组织与周围正常组织。
五、诊断与鉴别诊断
诊断：主要依据临床表现、影像学检查，最终需通过病理活检明确肿瘤性质。
鉴别诊断：需与骨囊肿、骨巨细胞瘤、内生性骨梗死等疾病鉴别，骨囊肿多为单房性透亮区，无钙化；骨巨细胞瘤好发于长骨骨端，影像学表现为偏心性、溶骨性破坏等，通过病理活检可明确区分。
六、不同人群相关情况
儿童患者：发现软骨瘤时需密切关注骨骼发育情况，定期进行影像学随访，因儿童骨骼处于生长发育阶段，肿瘤可能影响骨骼生长，必要时需评估是否需干预治疗。
成人患者：无症状的软骨瘤可定期观察，若出现疼痛、病理性骨折或肿瘤快速增大等情况，需考虑手术切除等治疗方式，手术方式根据肿瘤部位、大小等综合决定。
