肛门闭锁是先天性消化道畸形，出生后即现肛门位置异常，正常肛门处无开口，有会阴区皮肤凹陷、异常窦道或瘘管等外观表现，且无法正常排便，随时间推移出现腹胀，若不及时手术会引发肠道黏膜损伤、感染、营养不良、生长发育迟缓等并发症，女婴可合并阴道直肠瘘，男婴可合并尿道直肠瘘，不同年龄患儿表现有差异，新生儿期突出无正常肛门开口、不能正常排便及腹胀等，稍大患儿还可能因排便异常产生心理问题。
外观表现：出生后即可发现肛门位置异常，正常肛门位置无肛门开口，部分患儿会有会阴区皮肤凹陷、异常窦道或瘘管等表现。例如，有些患儿可能在会阴部、阴道或尿道等部位存在与直肠相通的异常通道，这是由于胚胎发育过程中泄殖腔分隔异常导致的。
排便障碍：患儿出生后无法正常排便，这是肛门闭锁最典型的表现之一。因为直肠末端被闭锁，胎便无法通过正常的肛门排出体外。随着出生后时间的推移，患儿会逐渐出现腹胀等表现，由于肠道内积聚大量胎便，腹部会逐渐膨隆。对于新生儿来说，腹胀会影响其进食和呼吸等功能，若不及时处理，情况会越来越严重。
相关并发症表现：如果不及时进行手术治疗，长期的排便障碍可能会引发一系列并发症。例如，由于肠道内压力过高，可能导致肠道黏膜损伤、感染等情况，患儿会出现发热、腹痛加剧等表现；严重时还可能影响到全身的代谢和营养状况，导致患儿出现营养不良、生长发育迟缓等，表现为体重不增、身高增长缓慢等。对于女婴肛门闭锁，还可能合并阴道直肠瘘等情况，此时可能会从阴道排出粪便，这也是其外观表现的一个特点；男婴肛门闭锁可能合并尿道直肠瘘等，会从尿道排出气体或粪便等。在不同年龄阶段的患儿中，肛门闭锁的表现可能会因为身体的发育程度等因素有所不同，但基本的外观和排便障碍等核心表现是相似的。新生儿期主要突出无正常肛门开口、不能正常排便及相关的腹胀等表现；而对于年龄稍大一些的患儿，除了上述表现外，可能还会因为长期的排便异常导致心理上的一些变化，比如因为自身外观和排便问题可能产生自卑等情绪，但这更多是继发于身体上的异常表现带来的影响。
